VHL

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Κληρονομική φαιοχρωμοκύττωμα και παραγγλίωμα

  • Κληρονομικό φαιοχρωμοκύττωμαΑυτοσωμικός επικρατής

    Κληρονομική επιδεκτικότητα για όγκους που παράγουν κατεχολαμίνες του μυελού των επινεφριδίων.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η βιοχημική διαλογή και η απεικόνιση επιτρέπουν την έγκαιρη ανίχνευση και αφαίρεση των όγκων.

• Καρκίνος του νεφρού

  • Κακοήθες νεόπλασμα του νεφρού, πρωτοπαθές ή μεταστατικό.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

• Πολυερυθραιμία

  • Πολυερυθραιμία ChuvashΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Η ερυθροκυττάρωση Chuvash είναι μια σπάνια, γενετική, εκ γενετής δευτεροπαθής διαταραχή πολυερυθραιμίας, που χαρακτηρίζεται από αυξημένα επίπεδα αιμοglobίνης, αιματοκρίτη και ερυθροποιητίνης στον ορό, καθώς και φυσιολογική συγγένεια προς το οξυγόνο. Συνήθως εκδηλώνεται με κεφαλαλγία, ζάλη, δύσπνοια and/ή πλήθωρα. Οι ασθενείς παρουσιάζουν αυξημένο κίνδυνο αιμορραγίας, θρόμβωσης και πρόωρου θανάτου.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

• Όγκος του ουροποιητικού και νεφρικού συστήματος

  • Νεόπλασμα του ουροποιητικού συστήματος

    Ένα καλοήθες ή κακοήθες, πρωτοπαθές ή μεταστατικό νεόπλασμα που αφορά το ουροποιητικό σύστημα.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

• Νόσος Von Hippel-Lindau

  • Αυτοσωμικός επικρατής

    Σύνδρομο προδιάθεσης για όγκους που σχετίζεται με το VHL, με αιμαγγειοβλαστώματα, καρκίνωμα νεφρικών κυττάρων, φαιοχρωμοκύτωμα και παγκρεατικούς νευροενδοκρινείς όγκους.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Εφ' όλης της ζωής παρακολούθηση πολλών οργάνων, χειρουργική επέμβαση που διατηρεί τη νεφρική λειτουργία, belzutifan (αναστολέας του HIF-2α), έλεγχος συγγενών, προγεννητική συμβουλευτική

Πώς είναι διαταγμένο το VHL

Τα εξόνια αποτελούν 4,4 kb από τα 11,9 kb του γονιδίου· 642 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το VHL

Παραλλαγές με σελίδα (129)

Οι παραλλαγές του VHL με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.

Δείτε και τις 129 παραλλαγές του VHL →

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit BΜοιράζεται 3 παθήσεις
• BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• ELP4elongator acetyltransferase complex subunit 4Μοιράζεται 2 παθήσεις
• FLCNfolliculinΜοιράζεται 2 παθήσεις
• METMET proto-oncogene, receptor tyrosine kinaseΜοιράζεται 2 παθήσεις
• PAX6paired box 6Μοιράζεται 2 παθήσεις
• RETret proto-oncogeneΜοιράζεται 2 παθήσεις
• TP53tumor protein p53Μοιράζεται 2 παθήσεις
• TRIM28tripartite motif containing 28Μοιράζεται 2 παθήσεις
• MAXMYC associated transcriptional regulator XΜοιράζεται 1 πάθηση
• SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit AΜοιράζεται 1 πάθηση
• SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το VHL

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το VHL. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα