Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

C1QBP

complement C1q binding protein

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
17p13.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 17: 5.432.777–5.439.155 (GRCh38)
Εξόνια
6 έξώνια σε 6,4 kb
Πρωτεΐνη
282 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
gC1Q-R, gC1qR, p32, SF2p32
Προηγούμενα σύμβολα
HABP1
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000225698.8NM_001212.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Primäre mitochondriale Erkrankung

    • Kombinierter Mangel an oxidativer Phosphorylierung

      Erkrankungen, die meist durch Kerngene verursacht werden, die an der Produktion mitochondrialer Proteine beteiligt sind. Sie vermindern gleichzeitig mehrere Komplexe der Atmungskette und führen häufig im Kindesalter zu schweren Erkrankungen mehrerer Organsysteme.

      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Die Kenntnis kann eine diagnostische Suche beenden und die Überwachung sowie unterstützende Betreuung leiten.

Πώς είναι διαταγμένο το C1QBP

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 17, με αγκύλη στη θέση του C1QBP. C1QBP και 23 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 17, από 4.935.966 έως 5.935.965.Χρωμόσωμα 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.35 Mb5,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 MbSLC25A11: 4.934.570–4.940.156, αλυσίδα αντίστροφηRNF167: 4.939.997–4.945.223, αλυσίδα ευθείαPFN1: 4.945.652–4.950.517, αλυσίδα αντίστροφηENO3: 4.948.034–4.957.132, αλυσίδα ευθείαENO3SPAG7: 4.959.226–4.967.835, αλυσίδα αντίστροφηSPAG7CAMTA2: 4.967.992–4.987.684, αλυσίδα αντίστροφηCAMTA2INCA1: 4.988.130–4.999.117, αλυσίδα αντίστροφηINCA1KIF1C: 4.997.629–5.028.401, αλυσίδα ευθείαKIF1CSLC52A1: 5.032.600–5.052.009, αλυσίδα αντίστροφηSLC52A1ZFP3: 5.078.241–5.096.376, αλυσίδα ευθείαZFP3ZNF232: 5.105.269–5.123.162, αλυσίδα αντίστροφηZNF232USP6: 5.116.032–5.175.034, αλυσίδα ευθείαUSP6ZNF594: 5.174.019–5.191.907, αλυσίδα αντίστροφηZNF594SCIMP: 5.208.915–5.234.869, αλυσίδα αντίστροφηSCIMPRABEP1: 5.282.258–5.386.871, αλυσίδα ευθείαRABEP1NUP88: 5.359.641–5.420.164, αλυσίδα αντίστροφηNUP88RPAIN: 5.419.066–5.432.888, αλυσίδα ευθείαRPAINC1QBP: 5.432.777–5.439.155, αλυσίδα αντίστροφηC1QBPDHX33: 5.440.917–5.469.031, αλυσίδα αντίστροφηDHX33DERL2: 5.471.254–5.486.817, αλυσίδα αντίστροφηDERL2MIS12: 5.486.285–5.492.080, αλυσίδα ευθείαMIS12NLRP1: 5.499.415–5.619.424, αλυσίδα αντίστροφηNLRP1SMIM48: 5.499.427–5.501.013, αλυσίδα αντίστροφηSMIM48: 5.772.926–6.080.792, αλυσίδα ευθείαΔιάγραμμα του C1QBP: 6 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 17Εξόνιο 5: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 3: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 6: 5.432.777–5.433.164, 388 βάσειςΈξώνιο 5: 5.433.293–5.433.415, 123 βάσειςΈξώνιο 4: 5.433.669–5.433.767, 99 βάσειςΈξώνιο 3: 5.434.873–5.434.966, 94 βάσειςΈξώνιο 2: 5.438.123–5.438.273, 151 βάσειςΈξώνιο 1: 5.438.842–5.439.155, 314 βάσεις6543215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 1,2 kb από τα 6,4 kb του γονιδίου· 849 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το C1QBP

2

θέσεις στο C1QBP όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 6,4 kb του C1QBP, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,2 kb των εξονίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το C1QBP

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το C1QBP. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο C1QBP: complement C1q binding protein. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/c1qbp

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο C1QBP: complement C1q binding protein [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/c1qbp

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας