Γονίδιο
PRKAG2
protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2
- HGNC 9386(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000106617(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 51422(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 7q36.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 7: 151.556.127–151.877.115 (GRCh38)
- Εξόνια
- 16 έξώνια σε 321 kb
- Πρωτεΐνη
- 569 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Γνωστό επίσης ως
- AAKG, AAKG2, H91620p, WPWS, CMH6
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000287878.9NM_016203.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το PRKAG2, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Συνδρομικές και Μεταβολικές Καρδιομυοπάθειες
- Καρδιομυοπάθεια που σχετίζεται με PRKAG2Αυτοσωμικός επικρατής
Μια πάθηση αποθήκευσης γλυκογόνου στην καρδιά, που προκαλείται από μεταβολές στο PRKAG2 και οδηγεί σε πάχυνση του καρδιακού μυός και προβλήματα αγωγιμότητας, όπως το πρότυπο Wolff-Parkinson-White.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
- Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η γνώση της πάθησης υποστηρίζει την παρακολούθηση του ρυθμού της καρδιάς, καθώς ορισμένα άτομα χρειάζονται βηματοδότη ή θεραπεία για πρόσθετη οδό αγωγής.
Ευρύτερες ομάδες
Υπερτροφική Καρδιομυοπάθεια
- Αυτοσωμικός επικρατής
Ένα από τα 62 γονίδια που συνδέονται με αυτό
Πάθηση κατά την οποία ο μυοκάρδιο υπερτροφεί χωρίς προφανή αιτία. Η υπερτροφία είναι γενικά ασύμμετρη και ενδέχεται να συνδέεται με απόφραξη της εκροής της κοιλίας.
- 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
- Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG
Τι αλλάζει με τη γνώση
Β-αναστολείς, ανασταλτές διαύλων ασβεστίου μη διϋδροπυριδινικής κατηγορίας, περιορισμός της δραστηριότητας, γενετικός συμβουλευτικός έλεγχος
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το PRKAG2
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
- Παραλλαγές με σελίδα
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 3,3 kb από τα 321 kb του γονιδίου· 1.710 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το PRKAG2
23
θέσεις στο PRKAG2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 321 kb του PRKAG2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,3 kb των εξονίων.
Παραλλαγές με σελίδα (2)
Οι παραλλαγές του PRKAG2 με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.
| Παραλλαγή | HGVS c. | Εξόνιο ή ιντρόνιο | Θέση (GRCh38) | Ταξινόμηση ClinVar | Κατάσταση αξιολόγησης |
|---|---|---|---|---|---|
| R302Q | c.905G>A | Εξόνιο 7 | 151.576.412 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| R531Q | c.1592G>A | Εξόνιο 15 | 151.560.610 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PRKAG2
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το PRKAG2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the cardiovascular system
- Increased myocardial glycogen content
- Shortened PR interval
- Ventricular preexcitation
- Wolff-Parkinson-White syndrome
- Cardiac failure
- Prolonged QRS complex
- Aborted sudden cardiac death
- Atrial flutter
Εμφάνιση 23 ακόμη χαρακτηριστικών
- Enlarged and thickened heart muscle
- Enlarged heart
- Fainting spell
- Low blood pressure
- Paroxysmal atrial fibrillation
- Slow heartbeats
- ST segment elevation
- Biventricular hypertrophy
- Fluid around heart
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Left axis deviation
- Left bundle branch block
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- ST segment depression
- Sudden cardiac death
- T-wave inversion
- Ventricular fibrillation
- Ventricular preexcitation with multiple accessory pathways
- Asymmetric septal hypertrophy
- Disease of the heart muscle
- Myofiber disarray
- Palpitations
- Sinus bradycardia
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο PRKAG2: protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/prkag2
Dante Labs. Γονίδιο PRKAG2: protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/prkag2
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες