Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

JUP

junction plakoglobin

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
17q21.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 17: 41.754.609–41.786.711 (GRCh38)
Εξόνια
14 έξώνια σε 32,1 kb
Πρωτεΐνη
745 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
DP3, PDGB, PKGB, DPIII, PG
Προηγούμενα σύμβολα
CTNNG
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000393931.8NM_002230.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Αρρυθμιογόνος Καρδιομυοπάθεια

    • Καρδιοεκτοδερμικά σύνδρομα (νόσος Naxos και σύνδρομο Carvajal)

      Ομάδα παθήσεων που οφείλονται σε μεταβολές στα γονίδια JUP ή DSP, συμπεριλαμβανομένης της νόσου Naxos και του συνδρόμου Carvajal, που συνδυάζουν αρρυθμιογόνο καρδιομυοπάθεια με σγουρά μαλλιά και παχύ δέρμα στις παλάμες και στα πέλματα.

      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η γνώση της πάθησης υποστηρίζει τακτική καρδιολογική παρακολούθηση και εκτίμηση των αρρυθμιών.

    • Αρρυθμιογόνος Δεξιοκοιλιακή Καρδιομυοπάθεια (ARVC)

      Προοδευτική αντικατάσταση του καρδιακού μυός από λιπώδη και ουλώδη ιστό, κυρίως στη δεξιά κοιλία, που προκαλεί κοιλιακές αρρυθμίες. Συνήθως οφείλεται σε παραλλαγές στα γονίδια των δεσμοσωμάτων PKP2, DSP, DSG2, DSC2 και JUP, ή στα TMEM43, PLN ή DES.

      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η διάγνωση υποστηρίζει τακτική παρακολούθηση του ρυθμού, συμβουλές για τον περιορισμό της αερόβιας άσκησης, αποφάσεις για εμφυτεύσιμους απινιδωτές και έλεγχο των συγγενών.

  • Επιδερμόλυση Βullosa

    • Κληρονομική βουλώδης επιδερμόλυση

      Όλες οι κληρονομικές μορφές ευθραυστότητας του δέρματος με φυσαλίδες, συμπεριλαμβανομένης της απλής, της συνδετικής και της δυστροφικής βουλώδους επιδερμόλυσης, καθώς και του συνδρόμου Kindler.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Οι υπολειπόμενες δυστροφικές μορφές απαιτούν τακτική παρακολούθηση για καρκίνο του δέρματος, ενώ η γονιδιακή θεραπεία για τραύματα είναι πλέον διαθέσιμη για τη δυστροφική βουλώδη επιδερμόλυση.

Πώς είναι διαταγμένο το JUP

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 17, με αγκύλη στη θέση του JUP. JUP και 44 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 17, από 41.270.660 έως 42.270.659.Χρωμόσωμα 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.341,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbKRTAP9-7: 41.275.698–41.276.207, αλυσίδα ευθείαKRTAP9-7KRTAP29-1: 41.301.826–41.302.851, αλυσίδα αντίστροφηKRTAP16-1: 41.307.700–41.309.309, αλυσίδα αντίστροφηKRTAP16-1KRTAP17-1: 41.314.912–41.315.710, αλυσίδα αντίστροφηKRTAP17-1KRT33A: 41.345.665–41.350.828, αλυσίδα αντίστροφηKRT33AKRT33B: 41.363.498–41.369.813, αλυσίδα αντίστροφηKRT33BKRT34: 41.377.669–41.382.306, αλυσίδα αντίστροφηKRT34KRT31: 41.393.721–41.397.611, αλυσίδα αντίστροφηKRT31KRT37: 41.420.547–41.424.585, αλυσίδα αντίστροφηKRT37KRT38: 41.436.154–41.440.983, αλυσίδα αντίστροφηKRT38KRT32: 41.459.513–41.467.386, αλυσίδα αντίστροφηKRT32KRT35: 41.476.710–41.481.151, αλυσίδα αντίστροφηKRT36: 41.486.136–41.492.546, αλυσίδα αντίστροφηKRT36KRT13: 41.500.981–41.505.758, αλυσίδα αντίστροφηKRT13KRT15: 41.513.745–41.522.529, αλυσίδα αντίστροφηKRT15KRT19: 41.523.613–41.528.370, αλυσίδα αντίστροφηKRT19KRT9: 41.565.836–41.572.059, αλυσίδα αντίστροφηKRT9KRT14: 41.582.279–41.586.896, αλυσίδα αντίστροφηKRT14KRT16: 41.609.778–41.615.899, αλυσίδα αντίστροφηKRT16KRT17: 41.619.437–41.624.842, αλυσίδα αντίστροφηKRT17EIF1: 41.688.883–41.693.623, αλυσίδα ευθείαEIF1GAST: 41.710.999–41.715.973, αλυσίδα ευθείαGASTHAP1: 41.717.742–41.734.646, αλυσίδα αντίστροφηHAP1JUP: 41.754.609–41.786.711, αλυσίδα αντίστροφηJUPP3H4: 41.801.944–41.812.750, αλυσίδα αντίστροφηP3H4FKBP10: 41.812.079–41.823.221, αλυσίδα ευθείαFKBP10NT5C3B: 41.823.972–41.836.271, αλυσίδα αντίστροφηNT5C3BKLHL10: 41.835.685–41.848.384, αλυσίδα ευθείαKLHL10KLHL11: 41.848.513–41.865.430, αλυσίδα αντίστροφηACLY: 41.866.916–41.930.551, αλυσίδα αντίστροφηACLYODAD4: 41.930.599–41.966.503, αλυσίδα ευθείαODAD4CNP: 41.966.729–41.977.740, αλυσίδα ευθείαCNPDNAJC7: 41.974.005–42.021.376, αλυσίδα αντίστροφηDNAJC7NKIRAS2: 42.011.382–42.025.644, αλυσίδα ευθείαNKIRAS2ZNF385C: 42.025.576–42.098.479, αλυσίδα αντίστροφηZNF385CC17orf113: 42.038.232–42.050.601, αλυσίδα αντίστροφηC17orf113DHX58: 42.101.404–42.112.735, αλυσίδα αντίστροφηDHX58KAT2A: 42.113.109–42.121.382, αλυσίδα αντίστροφηKAT2A: 42.119.674–42.154.916, αλυσίδα αντίστροφηHSPB9: 42.122.804–42.123.352, αλυσίδα ευθείαHSPB9RAB5C: 42.124.976–42.155.044, αλυσίδα αντίστροφηKCNH4: 42.156.891–42.181.146, αλυσίδα αντίστροφηHCRT: 42.184.060–42.185.452, αλυσίδα αντίστροφηHCRTGHDC: 42.188.799–42.194.513, αλυσίδα αντίστροφηGHDCSTAT5B: 42.199.176–42.288.633, αλυσίδα αντίστροφηSTAT5BΔιάγραμμα του JUP: 14 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 17Εξόνιο 12: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 8: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 14: 41.754.609–41.755.895, 1.287 βάσειςΈξώνιο 13: 41.756.175–41.756.214, 40 βάσειςΈξώνιο 12: 41.757.415–41.757.536, 122 βάσειςΈξώνιο 11: 41.757.634–41.757.784, 151 βάσειςΈξώνιο 10: 41.758.399–41.758.518, 120 βάσειςΈξώνιο 9: 41.758.715–41.758.870, 156 βάσειςΈξώνιο 8: 41.762.983–41.763.321, 339 βάσειςΈξώνιο 7: 41.764.713–41.764.816, 104 βάσειςΈξώνιο 6: 41.764.923–41.765.067, 145 βάσειςΈξώνιο 5: 41.767.379–41.767.580, 202 βάσειςΈξώνιο 4: 41.768.969–41.769.207, 239 βάσειςΈξώνιο 3: 41.769.418–41.769.677, 260 βάσειςΈξώνιο 2: 41.771.647–41.771.862, 216 βάσειςΈξώνιο 1: 41.786.588–41.786.711, 124 βάσεις141210864215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 3,5 kb από τα 32,1 kb του γονιδίου· 2.238 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το JUP

39

θέσεις στο JUP όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 32,1 kb του JUP, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,5 kb των εξονίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το JUP

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το JUP. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο JUP: junction plakoglobin. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/jup

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο JUP: junction plakoglobin [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/jup

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας