Gen
ARHGAP19
Rho GTPase activating protein 19
- HGNC 23724(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000213390(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 84986(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 10q24.1
- Koordinaten
- Chromosom 10: 97.222.179–97.292.637 (GRCh38)
- Exons
- 12 Exons über 70,5 kb
- Protein
- 494 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- FLJ00194, MGC14258
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000358531.9NM_032900.6
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von ARHGAP19
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 5,4 kb der 70,5 kb des Gens aus; 1.485 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest ARHGAP19
1
Position in ARHGAP19, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 70,5 kb von ARHGAP19, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,4 kb Exons.
Mit ARHGAP19 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ARHGAP19 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Demyelinating motor neuropathy
- Falls
- Fluid-filled cyst in spinal cord
- Impaired distal proprioception
- Impaired distal vibration sensation
- Impaired temperature sensation
12 weitere Merkmale anzeigen
- Impaired toe-walking ability
- Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy
- Motor axonal neuropathy
- Motor polyneuropathy
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral nerve disease
- High stepping
- Babinski sign
- Decreased touch sensation in extremities
- Impaired vibratory sensation
- Waddling gait
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ARHGAP19-Gen: Rho GTPase activating protein 19. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/arhgap19
Dante Labs. ARHGAP19-Gen: Rho GTPase activating protein 19 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/arhgap19
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