İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

INPP5K

inositol polyphosphate-5-phosphatase K

Özet

Sitogenetik konum
17p13.3
Koordinatlar
Kromozom 17: 1.494.577–1.516.612 (GRCh38)
Eksonlar
22 kb boyunca 12 ekson
Protein
448 amino asit
Diğer adları
SKIP
MANE Select transkripti
ENST00000421807.7NM_016532.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Konjenital Musküler Distrofiler

    • Konjenital musküler distrofi

      Doğumda veya bebeklik döneminde başlayan bir musküler distrofi grubu; FKRP, FKTN ve POMT1/2 ile ilişkili formlar gibi distroglikanopatileri içerir.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

INPP5K geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 17, INPP5K genin yerini gösteren köşeli parantezle. INPP5K ve yakınındaki 18 gen, kromozom 17 üzerinde, 1.005.595 ile 2.005.594 arasında.Kromozom 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.31,2 Mb1,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 MbABR: 1.003.519–1.229.738, geri iplikABRBHLHA9: 1.270.444–1.271.815, ileri iplikBHLHA9TRARG1: 1.279.554–1.300.978, ileri iplikTRARG1YWHAE: 1.344.275–1.400.326, geri iplikYWHAECRK: 1.420.689–1.463.162, geri iplikCRKMYO1C: 1.464.186–1.492.707, geri iplikMYO1CINPP5K: 1.494.577–1.516.612, geri iplikINPP5KPITPNA: 1.517.718–1.562.861, geri iplikPITPNASLC43A2: 1.569.268–1.630.103, geri iplikSLC43A2SCARF1: 1.633.848–1.646.122, geri iplikSCARF1RILP: 1.646.138–1.650.083, geri iplikRILPPRPF8: 1.650.624–1.684.909, geri iplikPRPF8TLCD2: 1.688.598–1.710.639, geri iplikTLCD2WDR81: 1.716.523–1.738.599, ileri iplikWDR81SERPINF2: 1.742.069–1.755.271, ileri iplikSERPINF2SERPINF1: 1.761.958–1.777.627, ileri iplikSERPINF1SMYD4: 1.779.485–1.830.634, geri iplikSMYD4RPA1: 1.829.702–1.900.082, ileri iplikRPA1RTN4RL1: 1.934.677–2.025.355, geri iplikRTN4RL1INPP5K şeması: kromozom 17 üzerinde geri yönde 12 eksonEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 12: 1.494.577–1.495.879, 1.303 bazEkson 11: 1.496.060–1.496.164, 105 bazEkson 10: 1.496.319–1.496.402, 84 bazEkson 9: 1.496.666–1.496.803, 138 bazEkson 8: 1.497.936–1.498.122, 187 bazEkson 7: 1.506.980–1.507.089, 110 bazEkson 6: 1.508.115–1.508.226, 112 bazEkson 5: 1.509.178–1.509.353, 176 bazEkson 4: 1.509.683–1.509.799, 117 bazEkson 3: 1.513.453–1.513.561, 109 bazEkson 2: 1.513.872–1.513.979, 108 bazEkson 1: 1.516.456–1.516.612, 157 baz1210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 22 kb uzunluğunun 2,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.347 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi INPP5K genini nasıl okur

7

INPP5K içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, INPP5K genindeki 22 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). INPP5K geni: inositol polyphosphate-5-phosphatase K. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/inpp5k

Vancouver

Dante Labs. INPP5K geni: inositol polyphosphate-5-phosphatase K [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/inpp5k

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al