Özellik
Permanent enlargement of the airways of the lungs
Klinik adı: Bronchiectasis
Persistent abnormal dilatation of the bronchi owing to localized and irreversible destruction and widening of the large airways.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the respiratory system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Permanent enlargement of the airways of the lungs, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alPermanent enlargement of the airways of the lungs ile ilişkili 188 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Permanent enlargement of the airways of the lungs özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ARHGEF1Rho guanine nucleotide exchange factor 1 | Her zaman | 1 durumda |
| B2Mbeta-2-microglobulin | Her zaman | 1 durumda |
| BRWD1bromodomain and WD repeat domain containing 1 | Her zaman | 2 durumda |
| CCNOcyclin O | Her zaman | 2 durumda |
| CFAP54cilia and flagella associated protein 54 | Her zaman | 1 durumda |
| CFAP74cilia and flagella associated protein 74 | Her zaman | 2 durumda |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Her zaman | 4 durumda |
| DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1 | Her zaman | 2 durumda |
| DNAAF6dynein axonemal assembly factor 6 | Her zaman | 2 durumda |
| DNAH1dynein axonemal heavy chain 1 | Her zaman | 2 durumda |
| DNAH11dynein axonemal heavy chain 11 | Her zaman | 2 durumda |
| DNAJB13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 | Her zaman | 2 durumda |
| DRC2dynein regulatory complex subunit 2 | Her zaman | 2 durumda |
| FOXJ1forkhead box J1 | Her zaman | 2 durumda |
| HYDINHYDIN axonemal central pair apparatus protein | Her zaman | 2 durumda |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Her zaman | 1 durumda |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Her zaman | 2 durumda |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Her zaman | 2 durumda |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Her zaman | 1 durumda |
| MALT1MALT1 paracaspase | Her zaman | 1 durumda |
| MCIDASmulticiliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein | Her zaman | 2 durumda |
| MPEG1macrophage expressed 1 | Her zaman | 1 durumda |
| NEK10NIMA related kinase 10 | Her zaman | 2 durumda |
| NME5NME/NM23 family member 5 | Her zaman | 2 durumda |
| ODAD1outer dynein arm docking complex subunit 1 | Her zaman | 2 durumda |
| ODAD4outer dynein arm docking complex subunit 4 | Her zaman | 2 durumda |
| PLD4phospholipase D family member 4 | Her zaman | 1 durumda |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Her zaman | 1 durumda |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | Her zaman | 1 durumda |
| RASGRP1RAS guanyl releasing protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Her zaman | 1 durumda |
| RSPH3radial spoke head 3 | Her zaman | 2 durumda |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Her zaman | 2 durumda |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Her zaman | 2 durumda |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Her zaman | 2 durumda |
| SERPINA1serpin family A member 1 | Her zaman | 3 durumda |
| STK36serine/threonine kinase 36 | Her zaman | 2 durumda |
| STX3syntaxin 3 | Her zaman | 2 durumda |
| TAP2transporter 2, ATP binding cassette subfamily B member | Her zaman | 1 durumda |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Her zaman | 1 durumda |
148 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CEACAM3CEA cell adhesion molecule 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CEACAM6CEA cell adhesion molecule 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CLCA4chloride channel accessory 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DCTN4dynactin subunit 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DNAH5dynein axonemal heavy chain 5 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| DNAI2dynein axonemal intermediate chain 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| EDNRAendothelin receptor type A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FCGR2AFc gamma receptor IIa | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GSTM3glutathione S-transferase mu 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HFEhomeostatic iron regulator | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HMOX1heme oxygenase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NCKAP1LNCK associated protein 1 like | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RSPH9radial spoke head component 9 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SLC11A1solute carrier family 11 member 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLC26A9solute carrier family 26 member 9 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLC6A14solute carrier family 6 member 14 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLC9A3solute carrier family 9 member A3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| STX1Asyntaxin 1A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| WFDC2WAP four-disulfide core domain 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AGR2anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BACH2BACH transcriptional regulator 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BTKBruton tyrosine kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| C1QBcomplement C1q B chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CARD10caspase recruitment domain family member 10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CARMIL2capping protein regulator and myosin 1 linker 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CFAP298cilia and flagella associated protein 298 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DNAAF11dynein axonemal assembly factor 11 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DNAL1dynein axonemal light chain 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DOCK8dedicator of cytokinesis 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DSPdesmoplakin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ELNelastin | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FAM13Afamily with sequence similarity 13 member A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FNIP1folliculin interacting protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IL21Rinterleukin 21 receptor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LATlinker for activation of T cells | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LRBALPS responsive beige-like anchor protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LRRC56leucine rich repeat containing 56 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MAGT1magnesium transporter 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MUC5Bmucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ODAD2outer dynein arm docking complex subunit 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ODAD3outer dynein arm docking complex subunit 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| POLD3DNA polymerase delta 3, accessory subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RAC2Rac family small GTPase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RFX5regulatory factor X5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RIPK1receptor interacting serine/threonine kinase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RSPH1radial spoke head component 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| RSPH4Aradial spoke head component 4A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SFTPA1surfactant protein A1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SFTPA2surfactant protein A2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SFTPCsurfactant protein C | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SLC41A1solute carrier family 41 member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPAG1sperm associated antigen 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| STK4serine/threonine kinase 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| STN1STN1 subunit of CST complex | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TERCtelomerase RNA component | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TNFRSF9TNF receptor superfamily member 9 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TPP2tripeptidyl peptidase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TTC12tetratricopeptide repeat domain 12 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WDR1WD repeat domain 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZMYND10zinc finger MYND-type containing 10 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BLNKB cell linker | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| CARD11caspase recruitment domain family member 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CD79ACD79a molecule | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CD79BCD79b molecule | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CFAP221cilia and flagella associated protein 221 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| CFAP300cilia and flagella associated protein 300 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| CLXNcalaxin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| CXCR4C-X-C motif chemokine receptor 4 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| DNAAF19dynein axonemal assembly factor 19 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| DNAAF2dynein axonemal assembly factor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DNAAF3dynein axonemal assembly factor 3 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| DNAAF5dynein axonemal assembly factor 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DNAH7dynein axonemal heavy chain 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DNAH9dynein axonemal heavy chain 9 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| DRC1dynein regulatory complex subunit 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| DRC4dynein regulatory complex subunit 4 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| FBLN5fibulin 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GAS2L2growth arrest specific 2 like 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| IGHG2immunoglobulin heavy constant gamma 2 (G2m marker) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IGHMimmunoglobulin heavy constant mu | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| IGKCimmunoglobulin kappa constant | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IGLL1immunoglobulin lambda like polypeptide 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LRRC8Aleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NBNnibrin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NFKB1nuclear factor kappa B subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NME8NME/NM23 family member 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SASH3SAM and SH3 domain containing 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPEF2sperm flagellar and cilia associated 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPI1Spi-1 proto-oncogene | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SYKspleen associated tyrosine kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TCF3transcription factor 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATMATM serine/threonine kinase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BLMBLM RecQ like helicase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CD19CD19 molecule | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CD8ACD8 subunit alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CR2complement C3d receptor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FOXN1forkhead box N1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ICOSinducible T cell costimulator | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| IRF8interferon regulatory factor 8 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IRF9interferon regulatory factor 9 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TAP1transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TNFRSF13BTNF receptor superfamily member 13B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TNFRSF13CTNF receptor superfamily member 13C | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TP73tumor protein p73 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ZNF341zinc finger protein 341 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde