AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellik
Severe farsightedness
Klinik adı: High hypermetropia
A severe form of hypermetropia with over +5.00 diopters.
Özet
- Diğer adları
- Severe long-sightedness, High hyperopia, High-grade hypermetropia
- Vücut sistemi
- Abnormality of the eye
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Bu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/high-hypermetropia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameSevere farsightednessHP:0008499
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Severe farsightedness ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alSevere farsightedness ile ilişkili 73 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Severe farsightedness özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Her zaman | 1 durumda |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Her zaman | 1 durumda |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Her zaman | 3 durumda |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Her zaman | 2 durumda |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Her zaman | 1 durumda |
| PRSS56serine protease 56 | Her zaman | 2 durumda |
| SLC6A6solute carrier family 6 member 6 | Her zaman | 1 durumda |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Her zaman | 1 durumda |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Her zaman | 1 durumda |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BEST1bestrophin 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ELNelastin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| METTL27methyltransferase like 27 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RAXretina and anterior neural fold homeobox | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SIX6SIX homeobox 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| STX1Asyntaxin 1A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TBL2transducin beta like 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TMEM98transmembrane protein 98 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
33 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CSTAcystatin A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LRMDAleucine rich melanocyte differentiation associated | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OGTO-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PDPNpodoplanin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SKISKI proto-oncogene | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMAD4SMAD family member 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPENspen family transcriptional repressor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TGM5transglutaminase 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MED25mediator complex subunit 25 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| TAOK1TAO kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WDR19WD repeat domain 19 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WDR35WD repeat domain 35 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LCA5lebercilin LCA5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde