Özellik
Elevated urine calcium levels
Klinik adı: Hypercalciuria
Özet
- Diğer adları
- Hypercalcinuria
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Elevated urine calcium levels, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alElevated urine calcium levels ile ilişkili 66 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Elevated urine calcium levels özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ADCY10adenylate cyclase 10 | Her zaman | 2 durumda |
| CLDN19claudin 19 | Her zaman | 1 durumda |
| CYP24A1cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 | Her zaman | 1 durumda |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Her zaman | 1 durumda |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Her zaman | 1 durumda |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Her zaman | 2 durumda |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Her zaman | 1 durumda |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Her zaman | 5 durumda |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Her zaman | 2 durumda |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Her zaman | 1 durumda |
| CASRcalcium sensing receptor | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| CDC73cell division cycle 73 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CLDN16claudin 16 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GCM2GCM transcription factor 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MEN1menin 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| RRAGDRas related GTP binding D | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ATP6V0A4ATPase H+ transporting V0 subunit a4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ELNelastin | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| METTL27methyltransferase like 27 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Sık (%30–79) | 1 durumda |
26 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| STX1Asyntaxin 1A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBL2transducin beta like 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GATMglycine amidinotransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| INSRinsulin receptor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC22A12solute carrier family 22 member 12 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC2A9solute carrier family 2 member 9 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FCGR2AFc gamma receptor IIa | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MAGED2MAGE family member D2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde