Özellik
Aortic arch aneurysm
An abnormal localized widening (dilatation) of the aortic arch.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the cardiovascular system
Share this page
Bu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/aortic-arch-aneurysm.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameAortic arch aneurysm ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi al25 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- CHARGE SyndromeReads 1 of these genesCHD7About this report →
- Dyssegmental Dysplasia, Silverman-Handmaker TypeReads 1 of these genesHSPG2About this report →
- KCNH1-Related DisorderReads 1 of these genesKCNH1About this report →
- Radio-Tartaglia SyndromeReads 1 of these genesSPENAbout this report →
Show 21 more reports
- Schwartz-Jampel Syndrome Type 1Reads 1 of these genesHSPG2About this report →
- SMAD6-Related DisorderReads 1 of these genesSMAD6About this report →
- Aortic AneurysmReads 3 of these genesACTA2LOXTGFBR2About this report →
- Inherited Congenital Heart DefectsReads 3 of these genesNKX2-5NOTCH1ELNAbout this report →
- Marfan Like SyndromesReads 2 of these genesSKITGFBR2About this report →
- Tetralogy of FallotReads 1 of these genesNKX2-5About this report →
- Complex Neurodevelopmental Disorder (TRRAP, MYH10, RERE, SOX11)Reads 1 of these genesREREAbout this report →
- Moyamoya DiseaseReads 1 of these genesACTA2About this report →
- Adams-Oliver SyndromeReads 1 of these genesNOTCH1About this report →
- Chronic Granulomatous DiseaseReads 1 of these genesNCF1About this report →
- Loeys-Dietz SyndromeReads 1 of these genesTGFBR2About this report →
- Syndromic and Metabolic CardiomyopathiesReads 1 of these genesNKX2-5About this report →
- Cutis LaxaReads 1 of these genesELNAbout this report →
- Congenital HypothyroidismReads 1 of these genesNKX2-5About this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 1 of these genesSKIAbout this report →
- Thyroid CancerReads 1 of these genesNKX2-5About this report →
- Male InfertilityReads 1 of these genesFKBP6About this report →
- Dilated CardiomyopathyReads 1 of these genesPRDM16About this report →
- Hypogonadotropic HypogonadismReads 1 of these genesCHD7About this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 1 of these genesDNAJC30About this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 1 of these genesNCF1About this report →
Aortic arch aneurysm ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alAortic arch aneurysm ile ilişkili 43 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Aortic arch aneurysm özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| THBS2thrombospondin 2 | Her zaman | 1 durumda |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GATA5GATA binding protein 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NOTCH1notch receptor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ROBO4roundabout guidance receptor 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMAD6SMAD family member 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ELNelastin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LOXlysyl oxidase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| METTL27methyltransferase like 27 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PDPNpodoplanin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SKISKI proto-oncogene | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPENspen family transcriptional repressor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| STX1Asyntaxin 1A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBL2transducin beta like 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
3 gen daha göster
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.19-9814e911.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
