Özellik
High blood calcium levels
Klinik adı: Hypercalcemia
The concentration of calcium in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Özet
- Diğer adları
- Increased calcium in blood, Elevated calcium(2+) concentration, Elevated calcium(2+) level, Elevated calcium(2+) level in blood, Hypercalcaemia, Increased calcium(2+) concentration, Increased calcium(2+) level, Increased calcium(2+) level in blood
- Vücut sistemi
- Laboratory abnormality
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to High blood calcium levels, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alHigh blood calcium levels ile ilişkili 83 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, High blood calcium levels özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CASRcalcium sensing receptor | Her zaman | 2 durumda |
| CDC73cell division cycle 73 | Her zaman | 6 durumda |
| CYP24A1cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 | Her zaman | 1 durumda |
| GCM2GCM transcription factor 2 | Her zaman | 2 durumda |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Her zaman | 1 durumda |
| KLklotho | Her zaman | 1 durumda |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Her zaman | 1 durumda |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Her zaman | 1 durumda |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ELNelastin | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MEN1menin 1 | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| METTL27methyltransferase like 27 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| STX1Asyntaxin 1A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TBL2transducin beta like 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FHfumarate hydratase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NF1neurofibromin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Sık (%30–79) | 1 durumda |
43 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| RETret proto-oncogene | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| BCL2BCL2 apoptosis regulator | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BCL6BCL6 transcription repressor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CCND1cyclin D1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GPC3glypican 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| IGHimmunoglobulin heavy locus | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LDHAlactate dehydrogenase A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NOTCH3notch receptor 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RESTRE1 silencing transcription factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC5A1solute carrier family 5 member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WT1WT1 transcription factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde