Özellik
Spinal dimple
Klinik adı: Sacral dimple
A cutaneous indentation resulting from tethering of the skin to underlying structures (bone) of the intergluteal cleft.
Özet
- Diğer adları
- Pilonidal dimple
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Spinal dimple, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alSpinal dimple ile ilişkili 126 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Spinal dimple özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Her zaman | 1 durumda |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Her zaman | 1 durumda |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Her zaman | 1 durumda |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Her zaman | 2 durumda |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Her zaman | 2 durumda |
| ERI1exoribonuclease 1 | Her zaman | 1 durumda |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Her zaman | 2 durumda |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Her zaman | 1 durumda |
| FDXRferredoxin reductase | Her zaman | 1 durumda |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Her zaman | 1 durumda |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Her zaman | 1 durumda |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Her zaman | 1 durumda |
| MED16mediator complex subunit 16 | Her zaman | 1 durumda |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Her zaman | 1 durumda |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Her zaman | 3 durumda |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Her zaman | 1 durumda |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Her zaman | 1 durumda |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Her zaman | 1 durumda |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Her zaman | 1 durumda |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Her zaman | 1 durumda |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Her zaman | 1 durumda |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CD96CD96 molecule | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CPLX1complexin 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DHPSdeoxyhypusine synthase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ELNelastin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FANCFFA complementation group F | Sık (%30–79) | 1 durumda |
86 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| METTL27methyltransferase like 27 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NADSYN1NAD synthetase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRR12proline rich 12 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| STX1Asyntaxin 1A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBL2transducin beta like 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WNT5AWnt family member 5A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| AEBP1AE binding protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ANK1ankyrin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CAPN15calpain 15 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CTCFCCCTC-binding factor | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HCCSholocytochrome c synthase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HOXA13homeobox A13 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KIF15kinesin family member 15 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MED12mediator complex subunit 12 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NXNnucleoredoxin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| RPL10ribosomal protein L10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SETD5SET domain containing 5 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMAD4SMAD family member 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SUGCTsuccinyl-CoA:glutarate-CoA transferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TCF4transcription factor 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| B9D2B9 domain containing 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TBXTT-box transcription factor T | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde