Özellik
Soft skin
Subjective impression of increased softness upon palpation of the skin.
Özet
- Diğer adları
- Velvety skin, Velvety skin texture
- Vücut sistemi
- Abnormality of the integument
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Soft skin, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alSoft skin ile ilişkili 40 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Soft skin özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Her zaman | 1 durumda |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Her zaman | 1 durumda |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Her zaman | 1 durumda |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Her zaman | 1 durumda |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Her zaman | 1 durumda |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Her zaman | 1 durumda |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TNXBtenascin XB | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ELNelastin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMAD3SMAD family member 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPARCsecreted protein acidic and cysteine rich | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MTAPmethylthioadenosine phosphorylase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| C1Rcomplement C1r | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EDAectodysplasin A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KIF22kinesin family member 22 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PAX2paired box 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde