Özellik
Abnormality of balance
Klinik adı: Gait imbalance
Özet
- Diğer adları
- Abnormality of equilibrium, Imbalanced walk
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Abnormality of balance, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alAbnormality of balance ile ilişkili 91 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Abnormality of balance özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Her zaman | 1 durumda |
| CAPN1calpain 1 | Her zaman | 1 durumda |
| FBXO7F-box protein 7 | Her zaman | 1 durumda |
| FDXRferredoxin reductase | Her zaman | 1 durumda |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Her zaman | 1 durumda |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Her zaman | 3 durumda |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Her zaman | 1 durumda |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Her zaman | 1 durumda |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Her zaman | 1 durumda |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Her zaman | 1 durumda |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ATL3atlastin GTPase 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ELNelastin | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FXNfrataxin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| METTL27methyltransferase like 27 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| STX1Asyntaxin 1A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TBL2transducin beta like 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TELO2telomere maintenance 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TTBK2tau tubulin kinase 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATXN10ataxin 10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
51 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CDH23cadherin related 23 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ESPNespin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FLNCfilamin C | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GDAP2ganglioside induced differentiation associated protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HTThuntingtin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYO7Amyosin VIIA | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PCDH15protocadherin related 15 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SETXsenataxin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPENspen family transcriptional repressor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VCPvalosin containing protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATXN1ataxin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HK1hexokinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PINK1PTEN induced kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PODXLpodocalyxin like | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SNCAsynuclein alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Bazen (%5–29) | 3 durumda |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| USH2Ausherin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WHRNwhirlin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde