Özellik
Gallstones
Klinik adı: Cholelithiasis
Hard, pebble-like deposits that form within the gallbladder.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the digestive system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Gallstones, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alGallstones ile ilişkili 87 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Gallstones özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | Her zaman | 2 durumda |
| HOXA13homeobox A13 | Her zaman | 1 durumda |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Her zaman | 1 durumda |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Her zaman | 1 durumda |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Her zaman | 1 durumda |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Her zaman | 1 durumda |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Her zaman | 1 durumda |
| UQCRFS1ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 | Her zaman | 1 durumda |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AIREautoimmune regulator | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ANK1ankyrin 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GCGRglucagon receptor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NEUROG3neurogenin 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALAS25'-aminolevulinate synthase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ELNelastin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FECHferrochelatase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
47 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HBBhemoglobin subunit beta | Bazen (%5–29) | 3 durumda |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MED25mediator complex subunit 25 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| METTL27methyltransferase like 27 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MST1macrophage stimulating 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| STX1Asyntaxin 1A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBL2transducin beta like 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| TCF4transcription factor 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| EPB41erythrocyte membrane protein band 4.1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GYPCglycophorin C (Gerbich blood group) | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ABCB11ATP binding cassette subfamily B member 11 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BLVRAbiliverdin reductase A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DMPKDM1 protein kinase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GPIglucose-6-phosphate isomerase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HK1hexokinase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PFKMphosphofructokinase, muscle | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PKLRpyruvate kinase L/R | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SEC23BSEC23 homolog B, COPII component | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde