İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Unusual bronchiolitis

Increased susceptibility to bronchiolitis (inflammation of the bronchioles) as manifested by recurrent or severe epsiodes of bronchiolitis.

HPO HP:0011950

Özet

Vücut sistemi
Abnormality of the immune systemAbnormality of the respiratory system

Unusual bronchiolitis ile ilişkili 19 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Unusual bronchiolitis özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
CILK1ciliogenesis associated kinase 1Her zaman1 durumda
IL27RAinterleukin 27 receptor subunit alphaHer zaman1 durumda
ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3Her zaman1 durumda
KDM6Alysine demethylase 6AHer zaman1 durumda
KMT2Dlysine methyltransferase 2DHer zaman1 durumda
PLCG2phospholipase C gamma 2Her zaman1 durumda
RAG1recombination activating 1Her zaman1 durumda
RFC4replication factor C subunit 4Her zaman1 durumda
SOX17SRY-box transcription factor 17Her zaman1 durumda
CD274CD274 moleculeSık (%30–79)1 durumda
GBA1glucosylceramidase beta 1Sık (%30–79)1 durumda
SLC35C1solute carrier family 35 member C1Sık (%30–79)1 durumda
ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Bazen (%5–29)1 durumda
ELNelastinBazen (%5–29)1 durumda
FBLN5fibulin 5Bazen (%5–29)1 durumda
IRF4interferon regulatory factor 4Bazen (%5–29)1 durumda
PLECplectinSeyrek (%1–4)1 durumda
SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8Kaydedilmedi1 durumda
TAP1transporter 1, ATP binding cassette subfamily B memberKaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Unusual lower respiratory tract infection

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al