Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

TRAF3IP2

TRAF3 interacting protein 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6q21
Koordinater
Kromosom 6: 111 555 381–111 605 878 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 50,5 kb
Protein
565 aminosyror
Även känd som
DKFZP586G0522, ACT1, CIKS
Tidigare symboler
C6orf4, C6orf5, C6orf6, C6orf2
MANE Select-transkript
ENST00000368761.11NM_147686.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Kronisk mukokutan kandidos

    • Ihållande eller återkommande Candida-infektioner i hud, naglar och slemhinnor orsakade av förändringar i gener som STAT1, IL17RA, IL17RC, IL17F och TRAF3IP2.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till orsaken styr långsiktig antifungal behandling och, vid STAT1-gain-of-function, uppföljning av autoimmunitet och aneurysm samt övervägande av riktad behandling med JAK-hämmare.

Bredare grupperingar

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Medfödd immunbrist

      En av 114 gener kopplade till den

      Ärftliga sjukdomar i immunsystemet orsakade av förändringar i enskilda gener, som påverkar hur kroppen bekämpar infektioner eller reglerar inflammation.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är TRAF3IP2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 6, med en parentes där TRAF3IP2 finns. TRAF3IP2 och 6 gener i närheten på kromosom 6, från 111 080 630 till 112 080 629.Kromosom 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27111,2 Mb111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 MbSLC16A10: 111 087 445–111 258 090, framåt-strängSLC16A10SLC60A2: 111 259 327–111 445 354, framåt-strängSLC60A2REV3L: 111 299 028–111 483 729, bakåt-strängREV3LTRAF3IP2: 111 555 381–111 605 878, bakåt-strängTRAF3IP2FYN: 111 660 332–111 873 479, bakåt-strängFYNCCN6: 112 043 815–112 069 686, framåt-strängCCN6TUBE1: 112 070 660–112 087 569, bakåt-strängTUBE1Diagram över TRAF3IP2: 9 exoner på bakåt-strängen av kromosom 6Exon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 111 555 381–111 559 551, 4 171 baserExon 8: 111 562 965–111 563 039, 75 baserExon 7: 111 566 444–111 566 560, 117 baserExon 6: 111 567 624–111 567 692, 69 baserExon 5: 111 572 895–111 572 983, 89 baserExon 4: 111 575 643–111 575 821, 179 baserExon 3: 111 580 197–111 580 389, 193 baserExon 2: 111 591 258–111 592 094, 837 baserExon 1: 111 605 776–111 605 878, 103 baser9876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,8 kb av genens 50,5 kb, och 1 698 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TRAF3IP2

19

positioner i TRAF3IP2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 50,5 kb av TRAF3IP2, med introner inräknade, inte bara de 5,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TRAF3IP2-genen: TRAF3 interacting protein 2. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/traf3ip2

Vancouver

Dante Labs. TRAF3IP2-genen: TRAF3 interacting protein 2 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/traf3ip2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test