Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

HELLS

helicase, lymphoid specific

Sammanfattning

Cytogenetisk position
10q23.33
Koordinater
Kromosom 10: 94 545 788–94 602 099 (GRCh38)
Exoner
22 exoner på 56,3 kb
Protein
838 aminosyror
Även känd som
PASG, SMARCA6, LSH, Nbla10143, SALNR
MANE Select-transkript
ENST00000348459.10NM_018063.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Dyskeratosis Congenita

    • Telomersyndrom

      Sjukdomar med korta telomerer orsakade av varianter i gener för telomerunderhåll, till exempel TERT, TERC, RTEL1 och PARN. De kan leda till benmärgssvikt, lungfibros och leversjukdom även utan de klassiska hudtecknen.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Regelbunden uppföljning av blodvärden, lungor och lever rekommenderas, och diagnosen styr valet av donator och behandling vid stamcellstransplantation.

Så är HELLS uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 10, med en parentes där HELLS finns. HELLS och 8 gener i närheten på kromosom 10, från 94 073 944 till 95 073 943.Kromosom 1010q23.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.394,2 Mb94,4 Mb94,6 Mb94,8 Mb95 MbPLCE1: 93 993 807–94 332 823, framåt-strängPLCE1NOC3L: 94 320 340–94 362 982, bakåt-strängNOC3LTBC1D12: 94 402 377–94 537 452, framåt-strängTBC1D12HELLS: 94 545 788–94 602 099, framåt-strängHELLSCYP2C18: 94 682 860–94 736 241, framåt-strängCYP2C18: 94 688 154–94 853 073, framåt-strängCYP2C19: 94 762 536–94 922 264, framåt-strängCYP2C19CYP2C9: 94 938 544–94 990 149, framåt-strängCYP2C9CYP2C8: 95 034 359–95 069 603, bakåt-strängCYP2C8Diagram över HELLS: 22 exoner på framåt-strängen av kromosom 10Exon 1: 94 545 788–94 545 952, 165 baserExon 2: 94 546 377–94 546 498, 122 baserExon 3: 94 554 126–94 554 248, 123 baserExon 4: 94 558 139–94 558 195, 57 baserExon 5: 94 562 691–94 562 727, 37 baserExon 6: 94 562 812–94 562 876, 65 baserExon 7: 94 571 388–94 571 429, 42 baserExon 8: 94 573 960–94 574 187, 228 baserExon 9: 94 574 554–94 574 736, 183 baserExon 10: 94 576 662–94 576 805, 144 baserExon 11: 94 581 326–94 581 522, 197 baserExon 12: 94 582 963–94 583 059, 97 baserExon 13: 94 588 229–94 588 390, 162 baserExon 14: 94 590 413–94 590 552, 140 baserExon 15: 94 590 638–94 590 776, 139 baserExon 16: 94 592 229–94 592 312, 84 baserExon 17: 94 592 395–94 592 514, 120 baserExon 18: 94 593 499–94 593 615, 117 baserExon 19: 94 594 695–94 594 854, 160 baserExon 20: 94 596 860–94 596 956, 97 baserExon 21: 94 597 035–94 597 111, 77 baserExon 22: 94 601 528–94 602 099, 572 baser15101520225′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,1 kb av genens 56,3 kb, och 2 517 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest HELLS

2

positioner i HELLS där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 56,3 kb av HELLS, med introner inräknade, inte bara de 3,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). HELLS-genen: helicase, lymphoid specific. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/hells

Vancouver

Dante Labs. HELLS-genen: helicase, lymphoid specific [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/hells

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test