Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

IGF2

insulin like growth factor 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11p15.5
Koordinater
Kromosom 11: 2 129 117–2 139 389 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 10,3 kb
Protein
180 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
FLJ44734, IGF-II
Tidigare symboler
C11orf43
MANE Select-transkript
ENST00000416167.7NM_000612.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Prägelsesjukdomar: Prader-Willi, Silver-Russell och Beckwith-Wiedemann

    • Silver-Russells syndrom

      En tillväxtstörning som oftast orsakas av metyleringsförändringar vid 11p15 eller maternell uniparental disomi av kromosom 7, och ibland av varianter i IGF2, PLAG1, HMGA2 eller CDKN1C. Den ger tillväxthämning före och efter födseln samt kroppsasymmetri.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Diagnosen styr kost, blodsockerhantering och tillväxtuppföljning.

    • Beckwith-Wiedemanns syndrom

      En överväxtsjukdom som orsakas av prägelförändringar vid 11p15 (och ibland varianter i CDKN1C). Den kan ge stor födelsevikt, förstorad tunga, defekter i bukväggen och en högre risk för barncancer, till exempel Wilms tumör.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Diagnosen leder till barncancerkontroller, inklusive ultraljud av buken.

Bredare grupperingar

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomalt dominant

      En av 62 gener kopplade till den

      Ett tillstånd där hjärtmuskeln är förtjockad utan någon uppenbar orsak. Förtjockningen är i regel asymmetrisk och kan vara förknippad med obstruktion av utflödesbanan från kammaren.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Betablockerare, icke-dihydropyridin-kalciumkanalblockerare, begränsning av fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är IGF2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 11, med en parentes där IGF2 finns. IGF2 och 22 gener i närheten på kromosom 11, från 1 634 253 till 2 634 252.Kromosom 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q251,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 MbKRTAP5-6: 1 697 195–1 697 755, framåt-strängKRTAP5-6IFITM10: 1 732 406–1 750 607, bakåt-strängIFITM10: 1 734 821–1 763 954, bakåt-strängCTSD: 1 752 752–1 764 573, bakåt-strängCTSDSYT8: 1 828 307–1 837 521, framåt-strängSYT8TNNI2: 1 838 971–1 841 680, framåt-strängTNNI2LSP1: 1 850 904–1 892 267, framåt-strängLSP1PRR33: 1 888 078–1 917 713, bakåt-strängPRR33TNNT3: 1 919 456–1 938 711, framåt-strängTNNT3MRPL23: 1 947 278–2 014 943, framåt-strängMRPL23H19: 1 995 165–2 004 552, bakåt-strängH19: 2 129 112–2 149 603, bakåt-strängIGF2: 2 129 117–2 139 389, bakåt-strängIGF2INS-IGF2: 2 132 538–2 161 209, bakåt-strängINS-IGF2INS: 2 159 779–2 161 221, bakåt-strängINSTH: 2 163 929–2 171 968, bakåt-strängASCL2: 2 268 498–2 271 040, bakåt-strängASCL2C11orf21: 2 295 628–2 303 180, bakåt-strängC11orf21TSPAN32: 2 301 981–2 318 204, framåt-strängTSPAN32CD81: 2 376 166–2 398 079, framåt-strängCD81TSSC4: 2 400 488–2 403 878, framåt-strängTSSC4TRPM5: 2 404 515–2 444 519, bakåt-strängTRPM5KCNQ1: 2 444 654–2 849 105, framåt-strängKCNQ1Diagram över IGF2: 4 exoner på bakåt-strängen av kromosom 11Exon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 2 129 117–2 133 223, 4 107 baserExon 3: 2 133 517–2 133 665, 149 baserExon 2: 2 135 367–2 135 529, 163 baserExon 1: 2 138 229–2 139 389, 1 161 baser43215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,6 kb av genens 10,3 kb, och 543 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest IGF2

9

positioner i IGF2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 10,3 kb av IGF2, med introner inräknade, inte bara de 5,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). IGF2-genen: insulin like growth factor 2. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/igf2

Vancouver

Dante Labs. IGF2-genen: insulin like growth factor 2 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/igf2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test