Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

KCNQ1

potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11p15.5-p15.4
Koordinater
Kromosom 11: 2 445 008–2 849 105 (GRCh38)
Exoner
16 exoner på 404,1 kb
Protein
676 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
Kv7.1, KCNA8, KVLQT1, JLNS1, LQT1
Tidigare symboler
LQT, KCNA9
MANE Select-transkript
ENST00000155840.12NM_000218.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Familjär förmaksflimmer

    • Autosomalt dominant

      Förmaksflimmer som förekommer i familjer och är kopplat till förändringar i gener som KCNQ1, KCNJ2, GJA5, MYL4, NPPA och SCN5A.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskap om detta underlättar tidigare EKG-kontroller för släktingar och en tidig diskussion om förebyggande av stroke.

  • Long QT-syndrom

    • En störning av hjärtats repolarisation som kännetecknas av ett förlängt QT-intervall och risk för farliga ventrikulära arytmier, till exempel torsades de pointes.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd
      Vad kunskapen förändrar

      Betablockerare, ICD-implantation, begränsning av fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

  • Kort QT-syndrom

    • Autosomalt dominant

      En genetisk sjukdom i hjärtats elektriska system som består av en kombination av tecken och symtom: ett kort QT-intervall på ett EKG (< 300 ms) som inte förändras märkbart med hjärtfrekvensen, höga och spetsiga T-vågor samt ett strukturellt normalt hjärta. Kort QT-syndrom verkar ärvas autosomalt dominant, och ett fåtal drabbade familjer har identifierats

      • ClinGen bedömer kopplingen som stark
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är KCNQ1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom 11, med en parentes där KCNQ1 finns. KCNQ1 och 19 gener i närheten på kromosom 11, från 2 040 910 till 3 253 203.Kromosom 1111p15.5-p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q252,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 MbIGF2: 2 129 112–2 158 596, bakåt-strängIGF2: 2 129 112–2 149 603, bakåt-strängINS-IGF2: 2 132 538–2 161 209, bakåt-strängINS-IGF2INS: 2 159 779–2 161 221, bakåt-strängINSTH: 2 163 929–2 171 968, bakåt-strängTHASCL2: 2 268 498–2 271 040, bakåt-strängASCL2C11orf21: 2 295 628–2 303 180, bakåt-strängC11orf21TSPAN32: 2 301 981–2 318 204, framåt-strängTSPAN32CD81: 2 376 166–2 398 079, framåt-strängCD81TSSC4: 2 400 488–2 403 878, framåt-strängTSSC4TRPM5: 2 404 515–2 444 519, bakåt-strängTRPM5KCNQ1: 2 445 008–2 849 105, framåt-strängKCNQ1CDKN1C: 2 883 213–2 885 775, bakåt-strängCDKN1CSLC67A1: 2 899 718–2 925 247, framåt-strängSLC67A1PHLDA2: 2 928 273–2 929 593, bakåt-strängPHLDA2NAP1L4: 2 944 429–2 992 416, bakåt-strängNAP1L4CARS1: 3 000 920–3 057 646, bakåt-strängCARS1OSBPL5: 3 087 107–3 166 739, bakåt-strängOSBPL5MRGPRG: 3 217 944–3 218 813, bakåt-strängMRGPRGMRGPRE: 3 225 030–3 232 652, bakåt-strängMRGPREDiagram över KCNQ1: 16 exoner på framåt-strängen av kromosom 11Exon 1: 36 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 31 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 33 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 38 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 36 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 24 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 2 445 008–2 445 484, 477 baser. 2 varianter med egen sida i exon 1. Lista demExon 2: 2 527 928–2 528 018, 91 baser. 1 variant med egen sida i exon 2. Lista demExon 3: 2 570 628–2 570 754, 127 baser. 20 varianter med egen sida i exon 3. Lista demExon 4: 2 571 325–2 571 403, 79 baser. 4 varianter med egen sida i exon 4. Lista demExon 5: 2 572 013–2 572 109, 97 baser. 10 varianter med egen sida i exon 5. Lista demExon 6: 2 572 846–2 572 986, 141 baser. 16 varianter med egen sida i exon 6. Lista demExon 7: 2 583 435–2 583 545, 111 baser. 13 varianter med egen sida i exon 7. Lista demExon 8: 2 585 212–2 585 307, 96 baser. 9 varianter med egen sida i exon 8. Lista demExon 9: 2 587 570–2 587 692, 123 baser. 3 varianter med egen sida i exon 9. Lista demExon 10: 2 588 713–2 588 854, 142 baser. 3 varianter med egen sida i exon 10. Lista demExon 11: 2 661 961–2 662 081, 121 baser. 2 varianter med egen sida i exon 11. Lista demExon 12: 2 768 844–2 768 919, 76 baser. 3 varianter med egen sida i exon 12. Lista demExon 13: 2 775 960–2 776 054, 95 baser. 5 varianter med egen sida i exon 13. Lista demExon 14: 2 776 986–2 777 032, 47 baser. 3 varianter med egen sida i exon 14. Lista demExon 15: 2 777 976–2 778 037, 62 baser. 10 varianter med egen sida i exon 15. Lista demExon 16: 2 847 767–2 849 105, 1 339 baser. 3 varianter med egen sida i exon 16. Lista dem151015165′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,2 kb av genens 404,1 kb, och 2 031 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest KCNQ1

369

positioner i KCNQ1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 404,1 kb av KCNQ1, med introner inräknade, inte bara de 3,2 kb exoner.

Varianter med egen sida (120)

De KCNQ1-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
c.477+1G>AIntron 22 528 019Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.477+5G>AIntron 22 528 023Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.1032G>AExon 72 583 545Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
G589Dc.1766G>AExon 152 778 009Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
L273Fc.817C>TExon 62 572 882Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
R366Wc.1096C>TExon 82 585 275Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
R518Xc.1552C>TExon 122 768 881Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
S225Lc.674C>TExon 42 571 394Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
V254Mc.760G>AExon 52 572 089Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A178Tc.532G>AExon 32 570 682Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter

Se alla 120 KCNQ1-varianter →

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till KCNQ1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som KCNQ1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). KCNQ1-genen: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/kcnq1

Vancouver

Dante Labs. KCNQ1-genen: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/kcnq1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test