Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

GNS

glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12q14.3
Koordinater
Kromosom 12: 64 713 449–64 759 406 (GRCh38)
Exoner
14 exoner på 46 kb
Protein
552 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
MANE Select-transkript
ENST00000258145.8NM_002076.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Mukopolysackaridos typ III (Sanfilippos syndrom)

    • Mukopolysackaridos typ III (Sanfilippos syndrom typ A, B, C och D)Autosomalt recessiv

      Brist på ett av fyra enzymer som bryter ned heparansulfat (SGSH vid typ A, NAGLU vid typ B, HGSNAT vid typ C, GNS vid typ D) ger försenad talutveckling, hyperaktivitet, sömnproblem och en gradvis förlust av färdigheter under barndomen.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Det finns ännu ingen godkänd sjukdomsmodifierande behandling; en genetisk diagnos styr stödjande vård, testning av familjemedlemmar och möjlighet att delta i kliniska prövningar.

Bredare grupperingar

  • Lysosomal lagringssjukdom

    • Lysosomal lagringssjukdom (andra och ospecificerade typer)

      En av 59 gener kopplade till den

      Omfattar lysosomala lagringssjukdomar utan egen rapport, till exempel Farbers sjukdom och andra ASAH1-relaterade sjukdomar, brist på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasbrist, mukopolysackaridos typ IX och X samt Dorfman-Chanarins sjukdom; nedärvningen varierar mellan undertyperna, oftast autosomalt recessiv.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är GNS uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 12, med en parentes där GNS finns. GNS och 8 gener i närheten på kromosom 12, från 64 236 428 till 65 236 427.Kromosom 1212q14.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3364,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 MbC12orf56: 64 264 762–64 390 781, bakåt-strängC12orf56XPOT: 64 404 168–64 451 130, framåt-strängXPOTTBK1: 64 452 090–64 502 116, framåt-strängTBK1RASSF3: 64 507 001–64 697 567, framåt-strängRASSF3GNS: 64 713 449–64 759 406, bakåt-strängGNSTBC1D30: 64 759 484–64 881 033, framåt-strängTBC1D30: 64 759 496–64 977 509, framåt-strängWIF1: 65 050 565–65 121 582, bakåt-strängWIF1LEMD3: 65 169 342–65 248 485, framåt-strängLEMD3Diagram över GNS: 14 exoner på bakåt-strängen av kromosom 12Exon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 64 713 449–64 716 819, 3 371 baserExon 13: 64 720 022–64 720 182, 161 baserExon 12: 64 721 595–64 721 705, 111 baserExon 11: 64 723 006–64 723 113, 108 baserExon 10: 64 728 956–64 729 057, 102 baserExon 9: 64 737 004–64 737 107, 104 baserExon 8: 64 739 381–64 739 499, 119 baserExon 7: 64 740 606–64 740 688, 83 baserExon 6: 64 743 141–64 743 308, 168 baserExon 5: 64 744 809–64 744 907, 99 baserExon 4: 64 745 659–64 745 724, 66 baserExon 3: 64 747 712–64 747 918, 207 baserExon 2: 64 752 698–64 752 757, 60 baserExon 1: 64 759 085–64 759 406, 322 baser14131211109876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,1 kb av genens 46 kb, och 1 659 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest GNS

74

positioner i GNS där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 46 kb av GNS, med introner inräknade, inte bara de 5,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GNS-genen: glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gns

Vancouver

Dante Labs. GNS-genen: glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gns

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test