Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

INSR

insulin receptor

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19p13.2
Koordinater
Kromosom 19: 7 112 265–7 294 414 (GRCh38)
Exoner
22 exoner på 182,2 kb
Protein
1 382 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
CD220
MANE Select-transkript
ENST00000302850.10NM_000208.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Hyperinsulinism

    • Onormalt höga nivåer av insulin i blodet.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Svår ärftlig insulinresistens

    • Insulinresistenssyndrom typ A

      Svår insulinresistens med acanthosis nigricans och höga androgener, vanligtvis upptäckt hos tonårsflickor och ibland likt polycystiskt ovariesyndrom.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Donohues syndromAutosomalt recessiv

      Den svåraste formen av brist på insulinreceptorn, med tillväxthämning och extrem insulinresistens redan från födseln.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Rabson-Mendenhalls syndromAutosomalt recessiv

      Svår insulinresistens från barndomen med tillväxt-, tand- och hudkännetecken, orsakad av varianter i båda kopiorna av INSR.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är INSR uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 19, med en parentes där INSR finns. INSR och 31 gener i närheten på kromosom 19, från 6 703 340 till 7 703 339.Kromosom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.436,8 Mb7 Mb7,2 Mb7,4 Mb7,6 MbC3: 6 677 704–6 730 562, bakåt-strängC3GPR108: 6 729 914–6 737 665, bakåt-strängGPR108TRIP10: 6 737 925–6 751 530, framåt-strängTRIP10SH2D3A: 6 751 899–6 768 109, bakåt-strängSH2D3AVAV1: 6 772 676–6 857 366, framåt-strängVAV1ADGRE1: 6 887 530–6 940 459, framåt-strängADGRE1MBD3L2B: 7 018 969–7 021 431, bakåt-strängMBD3L5: 7 030 578–7 033 011, framåt-strängMBD3L4: 7 037 749–7 040 179, bakåt-strängMBD3L4MBD3L2: 7 049 321–7 051 735, framåt-strängMBD3L2MBD3L3: 7 056 207–7 069 665, bakåt-strängMBD3L3ZNF557: 7 069 416–7 096 206, framåt-strängZNF557INSR: 7 112 265–7 294 414, bakåt-strängINSRARHGEF18: 7 348 931–7 472 485, framåt-strängARHGEF18PEX11G: 7 476 869–7 497 449, bakåt-strängPEX11GSAXO5: 7 492 976–7 509 030, framåt-strängSAXO5: 7 507 052–7 519 622, framåt-strängZNF358: 7 515 292–7 521 027, framåt-strängZNF358MCOLN1: 7 522 611–7 534 009, framåt-sträng: 7 533 595–7 540 059, framåt-strängPNPLA6: 7 534 004–7 561 764, framåt-strängCAMSAP3: 7 595 826–7 618 352, framåt-strängCAMSAP3XAB2: 7 619 523–7 629 573, bakåt-strängXAB2PET100: 7 629 711–7 631 956, framåt-strängPET100: 7 629 796–7 647 477, framåt-strängPCP2: 7 631 611–7 635 831, bakåt-strängPCP2STXBP2: 7 636 772–7 647 875, framåt-strängRETN: 7 669 044–7 670 456, framåt-strängMCEMP1: 7 677 056–7 679 834, framåt-sträng: 7 678 501–7 682 854, framåt-strängTRAPPC5: 7 680 823–7 687 703, framåt-strängFCER2: 7 688 758–7 702 146, bakåt-strängFCER2Diagram över INSR: 22 exoner på bakåt-strängen av kromosom 19Exon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 7 112 265–7 117 410, 5 146 baserExon 21: 7 119 449–7 119 583, 135 baserExon 20: 7 120 620–7 120 749, 130 baserExon 19: 7 122 614–7 122 773, 160 baserExon 18: 7 122 879–7 122 989, 111 baserExon 17: 7 125 283–7 125 527, 245 baserExon 16: 7 126 584–7 126 651, 68 baserExon 15: 7 128 852–7 128 954, 103 baserExon 14: 7 132 158–7 132 317, 160 baserExon 13: 7 141 677–7 141 816, 140 baserExon 12: 7 142 816–7 143 090, 275 baserExon 11: 7 150 497–7 150 532, 36 baserExon 10: 7 152 726–7 152 927, 202 baserExon 9: 7 163 032–7 163 199, 168 baserExon 8: 7 166 154–7 166 404, 251 baserExon 7: 7 167 968–7 168 094, 127 baserExon 6: 7 170 537–7 170 751, 215 baserExon 5: 7 172 290–7 172 434, 145 baserExon 4: 7 174 583–7 174 731, 149 baserExon 3: 7 184 316–7 184 637, 322 baserExon 2: 7 267 345–7 267 896, 552 baserExon 1: 7 293 792–7 294 414, 623 baser22201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 9,5 kb av genens 182,2 kb, och 4 149 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest INSR

23

positioner i INSR där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 182,2 kb av INSR, med introner inräknade, inte bara de 9,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). INSR-genen: insulin receptor. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/insr

Vancouver

Dante Labs. INSR-genen: insulin receptor [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/insr

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test