Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CCDC47

coiled-coil domain containing 47

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q23.3
Koordinater
Kromosom 17: 63 745 255–63 773 597 (GRCh38)
Exoner
13 exoner på 28,3 kb
Protein
483 aminosyror
Även känd som
GK001
MANE Select-transkript
ENST00000225726.10NM_020198.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser CCDC47 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är CCDC47 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 17, med en parentes där CCDC47 finns. CCDC47 och 28 gener i närheten på kromosom 17, från 63 259 426 till 64 259 425.Kromosom 1717q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.363,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 MbTANC2: 62 966 201–63 427 703, framåt-strängTANC2CYB561: 63 432 298–63 447 108, bakåt-strängCYB561ACE: 63 477 058–63 498 380, framåt-strängACE: 63 484 823–63 521 848, framåt-strängKCNH6: 63 523 310–63 548 987, framåt-strängKCNH6DCAF7: 63 550 222–63 594 286, framåt-strängDCAF7: 63 550 603–63 608 347, framåt-strängTACO1: 63 600 879–63 612 023, framåt-strängTACO1MAP3K3: 63 622 379–63 696 310, framåt-strängMAP3K3STRADA: 63 682 336–63 742 005, bakåt-strängSTRADALIMD2: 63 695 883–63 701 183, bakåt-strängLIMD2: 63 702 845–63 752 097, bakåt-strängCCDC47: 63 745 255–63 773 597, bakåt-strängCCDC47DDX42: 63 773 603–63 820 451, framåt-strängDDX42FTSJ3: 63 819 113–63 830 012, bakåt-strängFTSJ3PSMC5: 63 827 082–63 832 244, framåt-strängPSMC5SMARCD2: 63 832 078–63 843 065, bakåt-strängSMARCD2CSH2: 63 872 007–63 873 769, bakåt-strängCSH2GH2: 63 880 205–63 881 970, bakåt-strängGH2CSH1: 63 894 906–63 896 667, bakåt-strängCSH1CSHL1: 63 909 596–63 911 348, bakåt-strängCSHL1GH1: 63 917 200–63 918 839, bakåt-strängGH1: 63 917 203–63 931 385, bakåt-strängCD79B: 63 928 738–63 932 629, bakåt-strängSCN4A: 63 938 554–63 972 918, bakåt-strängPRR29: 63 998 344–64 004 305, framåt-strängPRR29ICAM2: 64 002 594–64 020 640, bakåt-strängICAM2ERN1: 64 039 080–64 130 819, bakåt-strängERN1TEX2: 64 147 227–64 263 293, bakåt-strängTEX2Diagram över CCDC47: 13 exoner på bakåt-strängen av kromosom 17Exon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 63 745 255–63 746 961, 1 707 baserExon 12: 63 751 940–63 752 107, 168 baserExon 11: 63 752 320–63 752 429, 110 baserExon 10: 63 752 741–63 752 799, 59 baserExon 9: 63 754 433–63 754 518, 86 baserExon 8: 63 756 240–63 756 350, 111 baserExon 7: 63 756 469–63 756 570, 102 baserExon 6: 63 760 914–63 760 979, 66 baserExon 5: 63 761 230–63 761 351, 122 baserExon 4: 63 764 016–63 764 190, 175 baserExon 3: 63 764 740–63 764 847, 108 baserExon 2: 63 765 912–63 766 194, 283 baserExon 1: 63 773 412–63 773 597, 186 baser131210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,3 kb av genens 28,3 kb, och 1 452 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CCDC47

3

positioner i CCDC47 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 28,3 kb av CCDC47, med introner inräknade, inte bara de 3,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CCDC47-genen: coiled-coil domain containing 47. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ccdc47

Vancouver

Dante Labs. CCDC47-genen: coiled-coil domain containing 47 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ccdc47

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test