Trăsătură
Enlarged eyeball
Denumire clinică: Buphthalmos
Diffusely large eye (with megalocornea) associated with glaucoma.
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of the eye
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Enlarged eyeball, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu28 de gene asociate cu Enlarged eyeball
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Enlarged eyeball. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| MAB21L1mab-21 like 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DAG1dystroglycan 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GLIS3GLIS family zinc finger 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYOCmyocilin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SIX6SIX homeobox 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNAQG protein subunit alpha q | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PXDNperoxidasin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SBF2SET binding factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FKRPfukutin related protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FKTNfukutin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni