Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsătură

Abnormal circulating aldolase concentration

An abnormal concentration of aldolase in the serum. Aldolase is an enzyme responsible for converting fructose 1,6-bisphosphate into the triose phosphates dihydroxyacetone phosphate and glyceraldehyde 3-phosphate.

HPO HP:0012400

Rezumat

Denumit și
Abnormal aldolase level
Sistem corporal
Laboratory abnormality

15 de gene asociate cu Abnormal circulating aldolase concentration

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Abnormal circulating aldolase concentration. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

GenăCât de frecvent apareAfecțiuni
B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
COL4A1collagen type IV alpha 1 chainFoarte des (80–99%)În 1 afecțiune
CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase AFoarte des (80–99%)În 1 afecțiune
DAG1dystroglycan 1Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
FKRPfukutin related proteinFoarte des (80–99%)În 1 afecțiune
FKTNfukutinFoarte des (80–99%)În 1 afecțiune
LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-)Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
POMKprotein O-mannose kinaseFoarte des (80–99%)În 1 afecțiune
POMT1protein O-mannosyltransferase 1Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
POMT2protein O-mannosyltransferase 2Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
SIL1SIL1 nucleotide exchange factorFoarte des (80–99%)În 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai specifice

Trăsături mai generale

Abnormal circulating enzyme concentration or activity

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu