Trăsătură
Simplified gyral pattern
An abnormality of the cerebral cortex with fewer gyri but with normal cortical thickness. This pattern is usually often associated with congenital microcephaly.
Rezumat
- Denumit și
- Cortical gyral simplification
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Simplified gyral pattern, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu95 de gene asociate cu Simplified gyral pattern
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Simplified gyral pattern. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CDK6cyclin dependent kinase 6 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CEP152centrosomal protein 152 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CEP295centrosomal protein 295 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FKRPfukutin related protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FOXG1forkhead box G1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GON4Lgon-4 like | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SNAPINSNAP associated protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| STAMBPSTAM binding protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WDR62WD repeat domain 62 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZNF335zinc finger protein 335 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDC40cell division cycle 40 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CENPEcentromere protein E | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GLSglutaminase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 55 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LMNB1lamin B1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LMNB2lamin B2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MAST1microtubule associated serine/threonine kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPIL1peptidylprolyl isomerase like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRAIPTRAF interacting protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBB2Atubulin beta 2A class IIa | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZNF526zinc finger protein 526 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CUL4Bcullin 4B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPF2double PHD fingers 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MED27mediator complex subunit 27 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RTTNrotatin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM222transmembrane protein 222 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EXOC7exocyst complex component 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KIF11kinesin family member 11 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KIF14kinesin family member 14 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PLK4polo like kinase 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni