Trăsătură
Gray matter heterotopia
Heterotopia or neuronal heterotopia are macroscopic clusters of misplaced neurons (gray matter), most often situated along the ventricular walls or within the subcortical white matter.
Rezumat
- Denumit și
- Gray matter heterotopias, Grey matter heterotopia, Grey matter heterotopias, Heterotopia, Heterotopias, Neuronal heterotopia
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Gray matter heterotopia, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu97 de gene asociate cu Gray matter heterotopia
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Gray matter heterotopia. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ACTBactin beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EML1EMAP like 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GPSM2G protein signaling modulator 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CDK6cyclin dependent kinase 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CENPEcentromere protein E | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CEP135centrosomal protein 135 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CEP152centrosomal protein 152 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KIF14kinesin family member 14 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KNL1kinetochore scaffold 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MCM7minichromosome maintenance complex component 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MCPH1microcephalin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| METTL5methyltransferase 5, N6-adenosine | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NUP37nucleoporin 37 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PHC1polyhomeotic homolog 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SARS1seryl-tRNA synthetase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SASS6SAS-6 centriolar assembly protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TAF13TATA-box binding protein associated factor 13 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WDR62WD repeat domain 62 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
Afișează încă 57 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FKRPfukutin related protein | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GGT1gamma-glutamyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MLH1mutL homolog 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POMKprotein O-mannose kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TCP1t-complex 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADD3adducin 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRB2crumbs cell polarity complex component 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPENspen family transcriptional repressor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| FKTNfukutin | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DCXdoublecortin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FLNAfilamin A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KIF2Akinesin family member 2A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MED12mediator complex subunit 12 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni