AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsătură
Fewer or absent grooves in brain
Denumire clinică: Lissencephaly
A spectrum of malformations of cortical development caused by insufficient neuronal migration that subsumes the terms agyria, pachygyria and subcortical band heterotopia. See also neuropathological definitions for 2-, 3-, and 4-layered lissencephaly.
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/lissencephaly.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameFewer or absent grooves in brainHP:0001339
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Citiți genele legate de Fewer or absent grooves in brain și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu68 de gene asociate cu Fewer or absent grooves in brain
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Fewer or absent grooves in brain. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ACTG1actin gamma 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CAMSAP1calmodulin regulated spectrin associated protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FKRPfukutin related protein | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RELNreelin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SNAPINSNAP associated protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TMX2thioredoxin related transmembrane protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TP73tumor protein p73 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ACTBactin beta | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DAG1dystroglycan 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FKTNfukutin | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| POMKprotein O-mannose kinase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FHfumarate hydratase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 28 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MEG3maternally expressed 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIDD1p53-induced death domain protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RTTNrotatin | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| STSsteroid sulfatase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| ARXaristaless related homeobox | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CRADDCARD and death domain containing adaptor protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DCXdoublecortin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KIF2Akinesin family member 2A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| OCLNoccludin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WDR62WD repeat domain 62 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni