Trăsătură
Agyria
A congenital abnormality of the cerebral hemisphere characterized by lack of gyrations (convolutions) of the cerebral cortex. Agyria is defined as cortical regions lacking gyration with sulci great than 3 cm apart and cerebral cortex thicker than 5 mm.
Rezumat
- Denumit și
- Agyria diffuse
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Agyria, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu20 de gene asociate cu Agyria
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Agyria. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FKRPfukutin related protein | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FKTNfukutin | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DAG1dystroglycan 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DCXdoublecortin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KIF2Akinesin family member 2A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POMKprotein O-mannose kinase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni