Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

CALM3

calmodulin 3

Rezumat

Localizare citogenetică
19q13.32
Coordonate
Cromozomul 19: 46.601.330–46.610.782 (GRCh38)
Exoni
6 de exoni pe 9,5 kb
Proteină
149 de aminoacizi
Denumiri alternative
PHKD, PHKD3
Transcriptul MANE Select
ENST00000291295.14NM_005184.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Tahicardie ventriculară polimorfă catecolaminergică

    • Tahicardie ventriculară familială

      Un episod de tahicardie ventriculară cauzat de o modificare ereditară a genomului individului.

      • ClinGen evaluează legătura ca moderată
      • 2 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      • Pe lista ACMG a descoperirilor secundare
    • Tahicardie ventriculară polimorfă

      O tahicardie ventriculară cu frecvență și ritm neregulate.

      • ClinGen evaluează legătura ca moderată
      • 2 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      • Pe lista ACMG a descoperirilor secundare

  • Sindromul QT lung

    • O tulburare a repolarizării cardiace, caracterizată printr-un interval QT prelungit și printr-un risc de aritmii ventriculare periculoase, precum torsada vârfurilor.

      • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
      • 4 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      • Pe lista ACMG a descoperirilor secundare
      Acționabilitate

      Beta-blocante, implantarea unui ICD, restricționarea activității fizice, consiliere genetică

Structura genei CALM3

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află CALM3. CALM3 și încă 21 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 46.106.056 și 47.106.055.Cromozomul 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4346,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 MbIGFL2: 46.079.126–46.161.298, catena directăIGFL2IGFL3: 46.120.067–46.124.698, catena inversăIGFL3IGFL1: 46.229.732–46.231.243, catena directăIGFL1HIF3A: 46.297.026–46.343.433, catena directăHIF3APPP5C: 46.346.994–46.393.000, catena directăPPP5CCCDC8: 46.410.329–46.413.564, catena inversăCCDC8PNMA8C: 46.424.697–46.428.936, catena inversăPNMA8CPNMA8A: 46.466.491–46.471.572, catena inversăPNMA8APNMA8B: 46.486.906–46.495.879, catena inversăPNMA8BCALM3: 46.601.330–46.610.782, catena directăCALM3PTGIR: 46.618.550–46.625.534, catena inversăPTGIRGNG8: 46.633.947–46.639.623, catena inversăGNG8DACT3: 46.646.872–46.661.199, catena inversăDACT3PRKD2: 46.673.661–46.717.144, catena inversăPRKD2STRN4: 46.719.507–46.746.994, catena inversăSTRN4FKRP: 46.746.046–46.776.988, catena directăFKRPSLC1A5: 46.758.394–46.788.617, catena inversăSLC1A5AP2S1: 46.838.136–46.850.962, catena inversăAP2S1ARHGAP35: 46.860.433–47.005.077, catena directăARHGAP35NPAS1: 47.019.474–47.047.242, catena directăNPAS1TMEM160: 47.045.909–47.048.650, catena inversăTMEM160ZC3H4: 47.064.187–47.113.776, catena inversăZC3H4Diagrama genei CALM3: 6 exoni pe catena directă a cromozomului 19Exonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 46.601.330–46.601.437, 108 de bazeExon 2: 46.605.827–46.605.857, 31 de bazeExon 3: 46.608.197–46.608.340, 144 de bazeExon 4: 46.608.482–46.608.588, 107 de bazeExon 5: 46.608.846–46.608.981, 136 de bazeExon 6: 46.609.125–46.610.782, 1.658 de baze1234565′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,2 kb din cei 9,5 kb ai genei; 450 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea CALM3

6

poziții în CALM3 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 9,5 kb din CALM3, inclusiv intronii, nu doar cei 2,2 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu CALM3

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CALM3. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CALM3: calmodulin 3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/calm3

Vancouver

Dante Labs. Gena CALM3: calmodulin 3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/calm3

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu