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Gene

MYL9

myosin light chain 9

Resumo

Localização citogenética
20q11.23
Coordenadas
Cromossoma 20: 36 541 519–36 551 447 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 9,9 kb
Proteína
172 aminoácidos
Também conhecido como
MYRL2, MLC2, LC20, MRLC1
Transcrito MANE Select
ENST00000279022.7NM_006097.5
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Miopatia Visceral Hereditária, CIPO e MMIHS

    • Síndrome de megacistis, microcólon e hipoperistaltismo intestinal (MMIHS)

      Uma doença neonatal grave, com uma bexiga muito aumentada, um cólon pequeno e um mau movimento intestinal, causada por variantes em genes do músculo liso como ACTG2, MYH11, MYLK, MYL9 e LMOD1.

      • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      O diagnóstico precoce permite planear o apoio nutricional, a drenagem da bexiga e, em alguns casos, um transplante.

Como MYL9 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 20, com um parêntese onde se situa MYL9. MYL9 e 13 genes próximos no cromossoma 20, de 36 046 483 a 37 046 482.Cromossoma 2020q11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3336,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 MbEPB41L1: 36 091 504–36 232 799, fita diretaEPB41L1AAR2: 36 236 131–36 270 918, fita diretaAAR2DLGAP4: 36 306 302–36 528 637, fita diretaDLGAP4MYL9: 36 541 519–36 551 447, fita diretaMYL9TGIF2: 36 571 894–36 593 950, fita diretaTGIF2TGIF2-RAB5IF: 36 574 553–36 612 384, fita diretaTGIF2-RAB5IFRAB5IF: 36 605 718–36 612 557, fita diretaRAB5IFSLA2: 36 612 318–36 646 219, fita inversaSLA2NDRG3: 36 651 766–36 746 157, fita inversaNDRG3DSN1: 36 751 791–36 774 298, fita inversaDSN1MTCL2: 36 777 447–36 863 795, fita inversaMTCL2TLDC2: 36 873 061–36 898 931, fita diretaTLDC2SAMHD1: 36 890 216–36 951 893, fita inversaSAMHD1RBL1: 36 996 088–37 096 034, fita inversaRBL1Diagrama de MYL9: 4 exões na cadeia direta do cromossoma 20Exão 1: 36 541 519–36 541 561, 43 basesExão 2: 36 544 859–36 545 068, 210 basesExão 3: 36 548 032–36 548 193, 162 basesExão 4: 36 549 077–36 551 447, 2371 bases12345′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,8 kb dos 9,9 kb do gene; 519 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de MYL9

3Baixo

Grau de dificuldade de sequenciar MYL9 com leituras curtas, em 100

  • Mapeabilidade0%
  • Homologia0%
  • Repetições0%
  • Teor de GC29%
  • Cobertura de referência0%

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a MYL9

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MYL9 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem isto

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicados em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e a força dessa associação.
  • A lista de achados secundários do ACMG, SF v3.2.
  • As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão de dados 2026.10.18-e609d43e.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MYL9: myosin light chain 9. Consultado em 18 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/myl9

Vancouver

Dante Labs. Gene MYL9: myosin light chain 9 [Internet]. [consultado em 18 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/myl9

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