Característica

Megacystis

Dilatation of the bladder postnatally.

Sistema do corpo: Abnormality of the genitourinary system

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url <- "https://dantelabs.com/traits/megacystis.json"
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6 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

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10 genes associados a Megacystis

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Megacystis. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
ACTG2actin gamma 2, smooth muscle	Sempre	Em 4 doenças
MYH11myosin heavy chain 11	Sempre	Em 3 doenças
MYL9myosin light chain 9	Sempre	Em 1 doença
LMOD1leiomodin 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
MYLKmyosin light chain kinase	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
LRIG2leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
NKX2-1NK2 homeobox 1	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
AQP2aquaporin 2	Não registado	Em 1 doença
AVPR2arginine vasopressin receptor 2	Não registado	Em 1 doença
TP63tumor protein p63	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Dilatation of the bladder

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.18-8b139e39.

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