Gene
P3H2
prolyl 3-hydroxylase 2
- HGNC 19317(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000090530(abre num novo separador)
- Gene NCBI 55214(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 3q28
- Coordenadas
- Cromossoma 3: 189 956 728–190 120 897 (GRCh38)
- Exões
- 15 exões ao longo de 164,2 kb
- Proteína
- 708 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- FLJ10718, MLAT4
- Símbolos anteriores
- LEPREL1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000319332.10NM_018192.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise P3H2, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatório com curadoria relevante para este gene
Vitreorretinopatia
- Miopia Elevada com Catarata e Degeneração VitreorretinianaAutossómica recessiva
Uma condição recessiva causada por alterações em ambas as cópias do gene P3H2, com miopia grave, catarata precoce e degeneração vitreorretiniana.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como P3H2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,5 kb dos 164,2 kb do gene; 2127 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê P3H2
11
posições em P3H2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 164,2 kb de P3H2, incluindo os intrões, e não apenas os 3,5 kb de exões.
Características associadas a P3H2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que P3H2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene P3H2: prolyl 3-hydroxylase 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/p3h2
Dante Labs. Gene P3H2: prolyl 3-hydroxylase 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/p3h2
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas