Característica
Absent hand
The total absence of the hand, with no bony elements distal to the radius or ulna.
Resumo
- Também conhecida como
- Acheiria
- Sistema do corpo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test18 genes associados a Absent hand
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Absent hand. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NOTCH1notch receptor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BTRCbeta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DLX6distal-less homeobox 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EPS15L1epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXW4F-box and WD repeat domain containing 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLXND1plexin D1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEM1SEM1 26S proteasome subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TP63tumor protein p63 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WNT10BWnt family member 10B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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