Característica
Oligodactyly
A developmental defect resulting in the presence of fewer than the normal number of digits.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Read the genes linked to Oligodactyly, and the rest of your genome, with one test.
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Obter o meu Genome Test28 genes associados a Oligodactyly
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Oligodactyly. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Sempre | Em 1 doença |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Sempre | Em 1 doença |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BTRCbeta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DLX6distal-less homeobox 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EPS15L1epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FBXW4F-box and WD repeat domain containing 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SEM1SEM1 26S proteasome subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TP63tumor protein p63 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| WNT10BWnt family member 10B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BRD4bromodomain containing 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CYP26B1cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Não registado | Em 1 doença |
| HOXD13homeobox D13 | Não registado | Em 1 doença |
| WNT7AWnt family member 7A | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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