Característica
Streak ovary
A developmental disorder characterized by the progressive loss of primordial germ cells in the developing ovaries of an embryo, leading to hypoplastic ovaries composed of wavy connective tissue with occasional clumps of granulosa cells, and frequently mesonephric or hilar cells.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the genitourinary system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test41 genes associados a Streak ovary
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Streak ovary. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| BMP15bone morphogenetic protein 15 | Sempre | Em 2 doenças |
| DAP3death associated protein 3 | Sempre | Em 1 doença |
| DHHdesert hedgehog signaling molecule | Sempre | Em 2 doenças |
| ERAL1Era like 12S mitochondrial rRNA chaperone 1 | Sempre | Em 1 doença |
| HARS2histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| STAG3STAG3 cohesin complex component | Sempre | Em 1 doença |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GATA4GATA binding protein 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SRYsex determining region Y | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WT1WT1 transcription factor | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BNC1basonuclin zinc finger protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FSHRfollicle stimulating hormone receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MSH4mutS homolog 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NUP107nucleoporin 107 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PAX6paired box 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLR3HRNA polymerase III subunit H | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PSMC3IPPSMC3 interacting protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPIDRscaffold protein involved in DNA repair | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TP63tumor protein p63 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZSWIM7zinc finger SWIM-type containing 7 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CLPPcaseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CPLX1complexin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOXL2forkhead box L2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NOBOXNOBOX oogenesis homeobox | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
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| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| SETBP1SET binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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