Característica
Fair skin
Nome clínico: Generalized hypopigmentation
Resumo
- Também conhecida como
- Pale pigmentation, Generalised hypopigmentation
- Sistema do corpo
- Abnormality of the integument
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Fair skin. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Sempre | Em 2 doenças |
| SLC24A5solute carrier family 24 member 5 | Sempre | Em 1 doença |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Sempre | Em 1 doença |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KRT5keratin 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TP63tumor protein p63 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Não registado | Em 1 doença |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Não registado | Em 1 doença |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Não registado | Em 1 doença |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Não registado | Em 1 doença |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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