Característica
Ectodermal dysplasia
Ectodermal dysplasia is a group of conditions in which there is abnormal development of the skin, hair, nails, teeth, or sweat glands.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the integument
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test27 genes associados a Ectodermal dysplasia
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Ectodermal dysplasia. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Sempre | Em 2 doenças |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| HOXC13homeobox C13 | Sempre | Em 1 doença |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TP63tumor protein p63 | Sempre | Em 4 doenças |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NFKBIANFKB inhibitor alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WNT10AWnt family member 10A | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| AIREautoimmune regulator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KREMEN1kringle containing transmembrane protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AXIN2axin 2 | Não registado | Em 1 doença |
| CDH3cadherin 3 | Não registado | Em 1 doença |
| EDARectodysplasin A receptor | Não registado | Em 1 doença |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Não registado | Em 1 doença |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Não registado | Em 1 doença |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Não registado | Em 1 doença |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Não registado | Em 1 doença |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Não registado | Em 1 doença |
| NECTIN4nectin cell adhesion molecule 4 | Não registado | Em 1 doença |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PKP1plakophilin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Não registado | Em 1 doença |
| WDR35WD repeat domain 35 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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