Característica
Small sacrum
Nome clínico: Hypoplastic sacrum
A developmental defect characterized by undergrowth of the sacrum, which is a large, triangular bone at the base of the spine that forms by the fusing of the sacral vertebrae (S1-S5).
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Small sacrum. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Sempre | Em 1 doença |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FANCLFA complementation group L | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TP63tumor protein p63 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Não registado | Em 1 doença |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Não registado | Em 2 doenças |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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