Característica
Amniotic constriction ring
Annular constrictions around the digits, limbs, or trunk, occurring congenitally (sometimes causing intrauterine autoamputation) and also associated with a wide variety of disorders. Constrictive amniotic bands are the result of primary amniotic rupture, which can lead to entanglement of fetal tissue (especially limbs) in fibrous amniotic strands.
Resumo
- Também conhecida como
- Amniotic bands, Congenital constriction band sequence, Pseudoainhum
- Sistema do corpo
- Abnormality of prenatal development or birth
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test21 genes associados a Amniotic constriction ring
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Amniotic constriction ring. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | Sempre | Em 1 doença |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KRT1keratin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LIPNlipase family member N | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGM1transglutaminase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TP63tumor protein p63 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2 | Não registado | Em 1 doença |
| POMPproteasome maturation protein | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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