Características

Características associadas a TP63

tumor protein p63

A Human Phenotype Ontology associa 248 características a TP63, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Absent lacrimal punctum	Sempre
Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity	Sempre
Both sided cleft lip	Sempre
Cleft palate	Sempre
Cleft upper lip	Sempre
Dental cavities	Sempre
Failure of development of between one and six teeth	Sempre
Narrow mouth	Sempre
Narrowing of the tear duct	Sempre
One sided cleft palate	Sempre
One sided cleft upper lip	Sempre
Sparse eyebrow	Sempre
Sparse eyelashes	Sempre
Taurodontia	Sempre
Thin dental enamel	Sempre
Abnormal dentition	Muito frequente (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of tooth eruption	Muito frequente (80–99%)
Adhesion of eyelids	Muito frequente (80–99%)
Blocked tear duct	Muito frequente (80–99%)
Decreased number of teeth	Muito frequente (80–99%)
Decreased size of tooth	Muito frequente (80–99%)
Lip pit	Muito frequente (80–99%)
Thick eyebrow	Muito frequente (80–99%)
Unopened tear duct	Muito frequente (80–99%)
Abnormal of nasal shape	Frequente (30–79%)
Abnormality of dental shape	Frequente (30–79%)
Abnormality of masticatory muscle	Frequente (30–79%)
Abnormality of the face	Frequente (30–79%)
Chewing difficulties	Frequente (30–79%)
Cleft lip	Frequente (30–79%)
Cleft of the mouth	Frequente (30–79%)
Dacryocystitis	Frequente (30–79%)
Disturbance of facial expression	Frequente (30–79%)
Inflammation of eyelids	Frequente (30–79%)
Keratoconjunctivitis	Frequente (30–79%)
Non-midline cleft of the upper lip	Frequente (30–79%)
Sparse scalp hair	Frequente (30–79%)
Velopharyngeal incompetence	Frequente (30–79%)
Abnormal number of permanent teeth	Por vezes (5–29%)
Abnormality of septum of nose	Por vezes (5–29%)
Bad bite	Por vezes (5–29%)
Bifid uvula	Por vezes (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Por vezes (5–29%)
Chronic irritative conjunctivitis	Por vezes (5–29%)
Cleft hard palate	Por vezes (5–29%)
Decreased salivary flow	Por vezes (5–29%)
Extra upper front tooth	Por vezes (5–29%)
Eyelid folded in	Por vezes (5–29%)
Hole in roof of mouth	Por vezes (5–29%)
Increased size of tooth	Por vezes (5–29%)
Missing lateral incisor	Por vezes (5–29%)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Por vezes (5–29%)
Prominent nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Right and left cleft palate	Por vezes (5–29%)
Submucous cleft soft palate	Por vezes (5–29%)
Wide nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Decreased size of maxilla	Raramente (1–4%)
Zygomatic flattening	Raramente (1–4%)
Abnormal nasopharynx morphology	Não registado
Absence of a tooth	Não registado
Absence of scalp hair	Não registado
Absence of Stensen duct	Não registado
Absent eyelashes	Não registado
Cone shaped tooth	Não registado
Depressed nasal bridge	Não registado
Depressed nasal tip	Não registado
Early loss of adult teeth	Não registado
Failure of development of more than six teeth	Não registado
High forehead	Não registado
Narrow nose	Não registado
Narrow opening between the eyelids	Não registado
Oval face	Não registado
Pink eye	Não registado
Small, cone shaped teeth	Não registado
Underdeveloped tissue around nostril	Não registado
Widely spaced teeth	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Dry skin	Sempre
Ectodermal dysplasia	Sempre
Flattened and twisted hair	Sempre
Lack of sweating	Sempre
Poor nail formation	Sempre
Slow-growing hair	Sempre
Sparse body hair	Sempre
Uncombable hair	Sempre
Abnormal fingernail development	Muito frequente (80–99%)
Abnormal toenail development	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the nail	Muito frequente (80–99%)
Beauty mark	Muito frequente (80–99%)
Coarse hair	Muito frequente (80–99%)
Fine hair	Muito frequente (80–99%)
Freckling	Muito frequente (80–99%)
Hyperkeratosis	Muito frequente (80–99%)
Nail pits	Muito frequente (80–99%)
Open skin sore	Muito frequente (80–99%)
Thin skin	Muito frequente (80–99%)
Absent/small skin	Frequente (30–79%)
Excessive face hair	Frequente (30–79%)
Fair skin	Frequente (30–79%)
Hair loss	Frequente (30–79%)
Atypical nail growth	Por vezes (5–29%)
Decreased ability to sweat	Por vezes (5–29%)
Mole	Por vezes (5–29%)
Sparse hair	Por vezes (5–29%)
Multiple birthmarks	Raramente (1–4%)
Absent nails	Não registado
Adermatoglyphia	Não registado
Decreased sweat glands	Não registado
Fair hair	Não registado
Increased nail curvature	Não registado
Limited armpit hair	Não registado
Patchy baldness	Não registado
Patchy darkened skin	Não registado
Photosensitive skin	Não registado
Pili canaliculi	Não registado
Progressive alopecia	Não registado
Skin degeneration	Não registado
Small nail	Não registado
Sparse pubic hair	Não registado
Thick nail	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the clit	Muito frequente (80–99%)
Epispadias	Muito frequente (80–99%)
Underdeveloped penis	Muito frequente (80–99%)
Vesicoureteral reflux	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the ureter	Frequente (30–79%)
Absent/small kidney	Frequente (30–79%)
Frequent urinary tract infections	Frequente (30–79%)
Hydronephrosis	Frequente (30–79%)
Hypospadias	Frequente (30–79%)
Previous menstrual periods stop	Frequente (30–79%)
Primary amenorrhea	Frequente (30–79%)
Streak ovary	Frequente (30–79%)
Urethral atresia	Frequente (30–79%)
Absent ovary	Raramente (1–4%)
Absent uterus	Raramente (1–4%)
Absent kidney	Não registado
Bladder diverticulum	Não registado
Duplicated collecting system	Não registado
Hydroureter	Não registado
Megacystis	Não registado
Narrowing of the urethra	Não registado
Renal dysplasia	Não registado
Short penis	Não registado
Small labia majora	Não registado
Transverse vaginal septum	Não registado
Undescended testes	Não registado
Ureterocele	Não registado
Vaginal dryness	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Thickening of palms and soles	Sempre
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Sempre
Cleft hand	Muito frequente (80–99%)
Finger syndactyly	Muito frequente (80–99%)
Fused toes	Muito frequente (80–99%)
Oligodactyly	Muito frequente (80–99%)
Split foot	Muito frequente (80–99%)
Split hand	Muito frequente (80–99%)
Duplication of hand bones	Frequente (30–79%)
Hand monodactyly	Frequente (30–79%)
3-4 finger cutaneous syndactyly	Por vezes (5–29%)
Absent hand	Por vezes (5–29%)
Absent/small thumb	Por vezes (5–29%)
Attachment of thumb close to wrist	Por vezes (5–29%)
Curvature of little finger	Por vezes (5–29%)
Webbed fingers or toes	Por vezes (5–29%)
Club feet	Raramente (1–4%)
Absent/small long bone of foot	Não registado
Absent/small long bones of hand	Não registado
Absent/small toe bones	Não registado
Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the hand	Não registado
Bunion	Não registado
Finger-like thumb	Não registado
Joint contracture of the hand	Não registado
Webbed 2nd and 3rd toes	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the anus	Muito frequente (80–99%)
Bladder exstrophy	Muito frequente (80–99%)
Umbilical hernia	Muito frequente (80–99%)
Anteriorly placed anus	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Frequente (30–79%)
Inguinal hernia	Frequente (30–79%)
Narrowing of anal opening	Frequente (30–79%)
Nasogastric tube feeding in infancy	Frequente (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Frequente (30–79%)
Poor suck	Frequente (30–79%)
Intestinal malrotation	Por vezes (5–29%)
Loss of bowel control	Por vezes (5–29%)
Malnutrition	Por vezes (5–29%)
Omphalocele	Por vezes (5–29%)
Poor swallowing	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Narrow ear canal	Sempre
Chronic infections of the middle ear	Frequente (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Frequente (30–79%)
Abnormal Eustachian tube morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the inner ear	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the middle ear	Por vezes (5–29%)
Abnormally shaped ears	Por vezes (5–29%)
Conductive deafness	Por vezes (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Prominent ear	Raramente (1–4%)
Absent ear canal	Não registado
Hearing impairment	Não registado
Small ears	Não registado

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Accessory nipple	Sempre
Small nipples	Sempre
Absent breast	Frequente (30–79%)
Absent nipple	Frequente (30–79%)
Two underdeveloped breasts	Frequente (30–79%)
Underdeveloped breasts	Frequente (30–79%)
Absent/small breasts	Por vezes (5–29%)
Absent/small nipples	Por vezes (5–29%)
Wide-spaced nipples	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Absence of tears in the eyes	Sempre
Abnormality of tear production	Muito frequente (80–99%)
Corneal inflammation	Frequente (30–79%)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Frequente (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Frequente (30–79%)
Inflammatory abnormality of the eye	Frequente (30–79%)
Absent iris	Por vezes (5–29%)
Blue eyes	Não registado
Drooping upper eyelid	Não registado

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased serum estradiol	Sempre
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Sempre
Anterior hypopituitarism	Por vezes (5–29%)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Por vezes (5–29%)
Precocious puberty in females	Por vezes (5–29%)
Central diabetes insipidus	Não registado
Hypogonadotropic hypogonadism	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed speech and language development	Frequente (30–79%)
Speech articulation difficulties	Frequente (30–79%)
Behavioral abnormality	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)
Low self-esteem	Por vezes (5–29%)
Specific learning disability	Raramente (1–4%)
Abnormality of the nervous system	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Small thymus	Por vezes (5–29%)
All organs on wrong side of body	Raramente (1–4%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Não registado
Patent ductus arteriosus	Não registado

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Amniotic constriction ring	Por vezes (5–29%)
High levels of amniotic fluid	Raramente (1–4%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Psoriasiform dermatitis	Raramente (1–4%)
Eczema	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Small sacrum	Frequente (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toe	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Por vezes (5–29%)
Small for gestational age	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Cancer of lymphatic system	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal pattern of respiration	Frequente (30–79%)

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Nasal speech	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TP63 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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