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Característica

Respiratory paralysis

Inability to move the muscles of respiration.

HPO HP:0002203

Resumo

Sistema do corpo
Abnormality of the musculoskeletal systemAbnormality of the nervous systemAbnormality of the respiratory system

9 genes associados a Respiratory paralysis

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Respiratory paralysis. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

GeneCom que frequência se observaDoenças
ALADaminolevulinate dehydrataseSempreEm 1 doença
HMBShydroxymethylbilane synthasePor vezes (5–29%)Em 2 doenças
PPOXprotoporphyrinogen oxidasePor vezes (5–29%)Em 1 doença
CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 SRaramente (1–4%)Em 2 doenças
GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3Raramente (1–4%)Em 1 doença
KCNE3potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3Raramente (1–4%)Em 1 doença
KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18Raramente (1–4%)Em 1 doença
SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4Raramente (1–4%)Em 1 doença
CPOXcoproporphyrinogen oxidaseNão registadoEm 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

ParalysisWeakness of muscles of respiration

Origem destes dados

  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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