Característica

Episodic flaccid weakness

Recurrent episodes of muscle flaccidity, a type of paralysis in which a muscle becomes soft and yields to passive stretching.

HPO HP:0003752

Sistema do corpo: Abnormality of the musculoskeletal system

Read the genes linked to Episodic flaccid weakness, and the rest of your genome, with one test.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test

7 genes associados a Episodic flaccid weakness

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Episodic flaccid weakness. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S	Sempre	Em 3 doenças
SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4	Sempre	Em 5 doenças
GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
KCNE3potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Muscle flaccidity

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Um teste. Respostas para toda a vida.