Característica
Lower limb pain
An unpleasant sensation characterized by physical discomfort (such as pricking, throbbing, or aching) localized to the leg.
Resumo
- Também conhecida como
- Leg pain
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal systemConstitutional symptom
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test22 genes associados a Lower limb pain
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Lower limb pain. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | Em 1 doença |
| HEPHL1hephaestin like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NAGLUN-acetyl-alpha-glucosaminidase | Sempre | Em 1 doença |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Sempre | Em 1 doença |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Sempre | Em 1 doença |
| KRT16keratin 16 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KRT17keratin 17 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KRT6Akeratin 6A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KRT6Bkeratin 6B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NLRP12NLR family pyrin domain containing 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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