Característica
Low blood sodium levels
Nome clínico: Hyponatremia
The concentration of sodium in the blood circulation is below the lower limit of normal.
Resumo
- Também conhecida como
- Decreased sodium(1+) concentration, Decreased sodium(1+) level, Decreased sodium(1+) level in blood, Reduced sodium(1+) concentration, Reduced sodium(1+) level, Reduced sodium(1+) level in blood
- Sistema do corpo
- Laboratory abnormality
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test62 genes associados a Low blood sodium levels
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Low blood sodium levels. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ATIC5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase | Sempre | Em 1 doença |
| AVPR2arginine vasopressin receptor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Sempre | Em 2 doenças |
| CYP11B2cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 | Sempre | Em 3 doenças |
| NUP214nucleoporin 214 | Sempre | Em 1 doença |
| PLVAPplasmalemma vesicle associated protein | Sempre | Em 1 doença |
| SARS2seryl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Sempre | Em 2 doenças |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Sempre | Em 2 doenças |
| CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TBX19T-box transcription factor 19 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDUFB8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NR3C2nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RRAGDRas related GTP binding D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STARsteroidogenic acute regulatory protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TLR3toll like receptor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 22 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| AP1S3adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP6V1B1ATPase H+ transporting V1 subunit B1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CD4CD4 molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CPOXcoproporphyrinogen oxidase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOCADfocadhesin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PAX2paired box 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PBX1PBX homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CA12carbonic anhydrase 12 | Não registado | Em 1 doença |
| MAGED2MAGE family member D2 | Não registado | Em 1 doença |
| PRF1perforin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC26A3solute carrier family 26 member 3 | Não registado | Em 1 doença |
| TDP2tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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