Característica
Cerebral palsy
Cerebral palsy describes a group of permanent disorders of the development of movement and posture, causing activity limitation, that are attributed to nonprogressive disturbances that occurred in the developing fetal or infant brain. The motor disorders of cerebral palsy are often accompanied by disturbances of sensation, perception, cognition, communication, and behavior, by epilepsy, and by secondary musculoskeletal problems.
Resumo
- Também conhecida como
- Cerebral paralysis, CP
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test72 genes associados a Cerebral palsy
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Cerebral palsy. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | Sempre | Em 2 doenças |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Sempre | Em 1 doença |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Sempre | Em 1 doença |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Sempre | Em 1 doença |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Sempre | Em 1 doença |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Sempre | Em 1 doença |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Sempre | Em 1 doença |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Sempre | Em 1 doença |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC5A6solute carrier family 5 member 6 | Sempre | Em 1 doença |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP8A2ATPase phospholipid transporting 8A2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CA8carbonic anhydrase 8 (inactive) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CPLX1complexin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CPSF3cleavage and polyadenylation specific factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DCXdoublecortin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MED23mediator complex subunit 23 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WDR81WD repeat domain 81 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CICcapicua transcriptional repressor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 32 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNF125ring finger protein 125 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLITRK2SLIT and NTRK like family member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPRsepiapterin reductase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CD109CD109 molecule | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAL4dynein axonemal light chain 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GP1BAglycoprotein Ib platelet subunit alpha | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ITGA2integrin subunit alpha 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ITGA2Bintegrin subunit alpha 2b | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ITGB3integrin subunit beta 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NTN1netrin 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PCBD1pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RAD51RAD51 recombinase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Não registado | Em 1 doença |
| KANK1KN motif and ankyrin repeat domains 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PROCprotein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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