Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RECQL4

RecQ like helicase 4

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8q24.3
Koordinaadid
Kromosoom 8: 144 511 288–144 517 833 (GRCh38)
Eksonid
21 eksonit, ulatus 6,5 kb
Valk
1208 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
RecQ4
MANE Select transkript
ENST00000617875.6NM_004260.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Rothmund-Thomson sündroom

    • Rothmund-Thomsoni sündroomAutosoomne retsessiivne

      Genodermatoos, millele on iseloomulik poikiloderma, hõre juuste kasv, lühike kasv ja luustiku kõrvalekalded ning 2. tüübi (RECQL4) korral suurenenud risk haigestuda osteosarkoomi ja nahavähki.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Luuvalu või turse võivad olla osteosarkoomi võimalikud tunnused, seetõttu tuleks neid jälgida; soovitatav on regulaarne nahakontroll ja päikesekaitse. Kandjatel ei ole oodata tervisemõjusid.

  • Sündroomne kraniosünostoos

    • Haigused, mis ühendavad kolju õmbluste varajast sulgumist teiste tunnustega, sealhulgas Aperti, Crouzoni, Pfeiffer'i, Muenke'i ja Saethre-Chotzeni sündroom, mida põhjustavad geenid nagu FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ja ERF.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Varajane diagnoos võimaldab õigeaegset operatsiooni ning pea kasvu, nägemise ja kuulmise jälgimist; kergemad vormid, nagu Muenke'i sündroom, võivad täiskasvanutel jääda tuvastamata, mis on oluline perekonna planeerimisel.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas RECQL4 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub RECQL4. RECQL4 ja sellele lähedal asuvad 46 geeni kromosoomil 8, vahemikus 144 014 561 kuni 145 014 560.Kromosoom 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3144,2 Mb144,4 Mb144,6 Mb144,8 Mb145 MbPARP10: 143 977 151–144 019 930, pöördne ahelPARP10SPATC1: 144 012 275–144 047 114, otsene ahelSPATC1OPLAH: 144 051 265–144 064 091, pöördne ahelEXOSC4: 144 078 560–144 081 408, otsene ahel: 144 078 642–144 084 330, otsene ahelGPAA1: 144 082 337–144 093 149, otsene ahelCYC1: 144 095 039–144 097 525, otsene ahelSHARPIN: 144 097 513–144 108 124, pöördne ahelSHARPINMAF1: 144 103 112–144 107 618, otsene ahelMAF1WDR97: 144 107 726–144 118 328, otsene ahelWDR97HGH1: 144 137 774–144 140 851, otsene ahelHGH1MROH1: 144 147 975–144 262 470, otsene ahelMROH1BOP1: 144 262 045–144 291 453, pöördne ahelBOP1SCX: 144 266 446–144 268 481, otsene ahelSCXHSF1: 144 291 521–144 314 729, otsene ahelHSF1DGAT1: 144 314 584–144 326 916, pöördne ahelSCRT1: 144 330 565–144 336 503, pöördne ahelSLC52A2: 144 333 957–144 361 447, otsene ahelCATSPERQ: 144 352 219–144 354 954, pöördne ahelCATSPERQ: 144 353 228–144 355 609, pöördne ahelFBXL6: 144 355 427–144 359 376, pöördne ahelFBXL6ADCK5: 144 373 101–144 393 243, otsene ahelADCK5CPSF1: 144 393 229–144 409 864, pöördne ahelCPSF1SLC39A4: 144 409 742–144 416 894, pöördne ahelVPS28: 144 423 597–144 429 499, pöördne ahelVPS28TONSL: 144 428 763–144 444 488, pöördne ahelTONSLZFTRAF1: 144 447 345–144 462 908, pöördne ahelTMEM276-ZFTRAF1: 144 449 582–144 465 430, pöördne ahelTMEM276: 144 463 817–144 466 890, pöördne ahelKIFC2: 144 465 940–144 474 202, otsene ahelFOXH1: 144 473 412–144 475 873, pöördne ahelPPP1R16A: 144 475 989–144 502 126, otsene ahelGPT: 144 502 608–144 507 494, otsene ahelGPTSLC33A2: 144 508 263–144 511 317, otsene ahelSLC33A2RECQL4: 144 511 288–144 517 833, pöördne ahelRECQL4LRRC14: 144 517 957–144 526 244, otsene ahelLRRC14LRRC24: 144 522 385–144 527 608, pöördne ahelC8orf82: 144 525 733–144 529 132, pöördne ahelARHGAP39: 144 529 179–144 685 879, pöördne ahelZNF251: 144 720 515–144 756 417, pöördne ahelZNF251ZNF34: 144 770 441–144 788 684, pöördne ahelZNF34RPL8: 144 789 765–144 793 502, pöördne ahelRPL8ZNF517: 144 798 863–144 813 034, otsene ahelZNF517ZNF7: 144 826 894–144 848 546, otsene ahelZNF7COMMD5: 144 837 760–144 854 229, pöördne ahelCOMMD5ZNF250: 144 876 497–144 902 217, pöördne ahelZNF250ZNF16: 144 929 355–144 950 888, pöördne ahelZNF16RECQL4 skeem: 21 eksonit kromosoomi 8 pöördne ahelalEkson 21: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 24 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 27 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 59 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 144 511 288–144 511 555, 268 alustEkson 20: 144 511 681–144 511 789, 109 alustEkson 19: 144 511 911–144 512 067, 157 alustEkson 18: 144 512 144–144 512 324, 181 alustEkson 17: 144 512 392–144 512 561, 170 alustEkson 16: 144 512 642–144 512 771, 130 alustEkson 15: 144 512 847–144 513 138, 292 alustEkson 14: 144 513 218–144 513 480, 263 alustEkson 13: 144 513 571–144 513 712, 142 alustEkson 12: 144 513 928–144 514 107, 180 alustEkson 11: 144 514 189–144 514 362, 174 alustEkson 10: 144 514 442–144 514 525, 84 alustEkson 9: 144 514 936–144 515 072, 137 alustEkson 8: 144 515 150–144 515 242, 93 alustEkson 7: 144 515 326–144 515 457, 132 alustEkson 6: 144 515 764–144 515 890, 127 alustEkson 5: 144 515 988–144 516 764, 777 alustEkson 4: 144 517 050–144 517 190, 141 alustEkson 3: 144 517 414–144 517 508, 95 alustEkson 2: 144 517 602–144 517 635, 34 alustEkson 1: 144 517 701–144 517 833, 133 alust2120191817161514131211109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,8 kb kogupikkusega 6,5 kb; neist 3627 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse RECQL4

346

kohad geenis RECQL4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RECQL4 6,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RECQL4 geen: RecQ like helicase 4. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/recql4

Vancouver

Dante Labs. RECQL4 geen: RecQ like helicase 4 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/recql4

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test