Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

RECQL4

RecQ like helicase 4

Santrauka

Citogenetinė vieta
8q24.3
Koordinatės
Chromosoma 8: 144 511 288–144 517 833 (GRCh38)
Eksonai
21 eksonas per 6,5 kb
Baltymas
1 208 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
RecQ4
MANE Select transkriptas
ENST00000617875.6NM_004260.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Rothmund-Thomsono sindromas

    • Autosominis recesyvinis

      Odos genodermatozė su poikilodermija, retais plaukais, žemu ūgiu, kaulų sistemos anomalijomis ir, 2 tipo (RECQL4) atveju, padidėjusia osteosarkomos ir odos vėžio rizika.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Verta atkreipti dėmesį į kaulų skausmą ar patinimą, galintį būti osteosarkomos požymiu, reguliariai tikrinti odą ir saugotis saulės. Nešiotojams nesitikima jokių poveikių sveikatai.

  • Sindrominė kraniosinostozė

    • Būklės, kuriomis kaukolės siūlų ankstyvas užsivėrimas derinamas su kitomis ypatybėmis, įskaitant Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke ir Saethre-Chotzen sindromus, kuriuos sukelia tokie genai kaip FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ir ERF.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ankstyva diagnozė leidžia laiku atlikti operaciją ir stebėti galvos augimą, regą ir klausą; lengvesnės formos, pavyzdžiui, Muenke sindromas, suaugusiesiems gali likti neatpažintos, o tai svarbu planuojant šeimą.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas RECQL4

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 8, su skliaustu, kur yra RECQL4. RECQL4 ir dar 46 genų šalia jo chromosomoje 8, nuo 144 014 561 iki 145 014 560.Chromosoma 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3144,2 Mb144,4 Mb144,6 Mb144,8 Mb145 MbPARP10: 143 977 151–144 019 930, atvirkštinė grandinėPARP10SPATC1: 144 012 275–144 047 114, tiesioginė grandinėSPATC1OPLAH: 144 051 265–144 064 091, atvirkštinė grandinėEXOSC4: 144 078 560–144 081 408, tiesioginė grandinė: 144 078 642–144 084 330, tiesioginė grandinėGPAA1: 144 082 337–144 093 149, tiesioginė grandinėCYC1: 144 095 039–144 097 525, tiesioginė grandinėSHARPIN: 144 097 513–144 108 124, atvirkštinė grandinėSHARPINMAF1: 144 103 112–144 107 618, tiesioginė grandinėMAF1WDR97: 144 107 726–144 118 328, tiesioginė grandinėWDR97HGH1: 144 137 774–144 140 851, tiesioginė grandinėHGH1MROH1: 144 147 975–144 262 470, tiesioginė grandinėMROH1BOP1: 144 262 045–144 291 453, atvirkštinė grandinėBOP1SCX: 144 266 446–144 268 481, tiesioginė grandinėSCXHSF1: 144 291 521–144 314 729, tiesioginė grandinėHSF1DGAT1: 144 314 584–144 326 916, atvirkštinė grandinėSCRT1: 144 330 565–144 336 503, atvirkštinė grandinėSLC52A2: 144 333 957–144 361 447, tiesioginė grandinėCATSPERQ: 144 352 219–144 354 954, atvirkštinė grandinėCATSPERQ: 144 353 228–144 355 609, atvirkštinė grandinėFBXL6: 144 355 427–144 359 376, atvirkštinė grandinėFBXL6ADCK5: 144 373 101–144 393 243, tiesioginė grandinėADCK5CPSF1: 144 393 229–144 409 864, atvirkštinė grandinėCPSF1SLC39A4: 144 409 742–144 416 894, atvirkštinė grandinėVPS28: 144 423 597–144 429 499, atvirkštinė grandinėVPS28TONSL: 144 428 763–144 444 488, atvirkštinė grandinėTONSLZFTRAF1: 144 447 345–144 462 908, atvirkštinė grandinėTMEM276-ZFTRAF1: 144 449 582–144 465 430, atvirkštinė grandinėTMEM276: 144 463 817–144 466 890, atvirkštinė grandinėKIFC2: 144 465 940–144 474 202, tiesioginė grandinėFOXH1: 144 473 412–144 475 873, atvirkštinė grandinėPPP1R16A: 144 475 989–144 502 126, tiesioginė grandinėGPT: 144 502 608–144 507 494, tiesioginė grandinėGPTSLC33A2: 144 508 263–144 511 317, tiesioginė grandinėSLC33A2RECQL4: 144 511 288–144 517 833, atvirkštinė grandinėRECQL4LRRC14: 144 517 957–144 526 244, tiesioginė grandinėLRRC14LRRC24: 144 522 385–144 527 608, atvirkštinė grandinėC8orf82: 144 525 733–144 529 132, atvirkštinė grandinėARHGAP39: 144 529 179–144 685 879, atvirkštinė grandinėZNF251: 144 720 515–144 756 417, atvirkštinė grandinėZNF251ZNF34: 144 770 441–144 788 684, atvirkštinė grandinėZNF34RPL8: 144 789 765–144 793 502, atvirkštinė grandinėRPL8ZNF517: 144 798 863–144 813 034, tiesioginė grandinėZNF517ZNF7: 144 826 894–144 848 546, tiesioginė grandinėZNF7COMMD5: 144 837 760–144 854 229, atvirkštinė grandinėCOMMD5ZNF250: 144 876 497–144 902 217, atvirkštinė grandinėZNF250ZNF16: 144 929 355–144 950 888, atvirkštinė grandinėZNF16RECQL4 diagrama: vienas eksonas, chromosoma 8, atvirkštinė grandisEkson 21: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 24 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 27 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 59 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 10 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 21: 144 511 288–144 511 555, 268 baziųEksonas 20: 144 511 681–144 511 789, 109 baziųEksonas 19: 144 511 911–144 512 067, 157 baziųEksonas 18: 144 512 144–144 512 324, 181 bazėEksonas 17: 144 512 392–144 512 561, 170 baziųEksonas 16: 144 512 642–144 512 771, 130 baziųEksonas 15: 144 512 847–144 513 138, 292 baziųEksonas 14: 144 513 218–144 513 480, 263 baziųEksonas 13: 144 513 571–144 513 712, 142 baziųEksonas 12: 144 513 928–144 514 107, 180 baziųEksonas 11: 144 514 189–144 514 362, 174 baziųEksonas 10: 144 514 442–144 514 525, 84 baziųEksonas 9: 144 514 936–144 515 072, 137 baziųEksonas 8: 144 515 150–144 515 242, 93 baziųEksonas 7: 144 515 326–144 515 457, 132 baziųEksonas 6: 144 515 764–144 515 890, 127 baziųEksonas 5: 144 515 988–144 516 764, 777 baziųEksonas 4: 144 517 050–144 517 190, 141 bazėEksonas 3: 144 517 414–144 517 508, 95 baziųEksonas 2: 144 517 602–144 517 635, 34 baziųEksonas 1: 144 517 701–144 517 833, 133 bazių2120191817161514131211109876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,8 kb iš 6,5 kb geno; 3 627 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito RECQL4

346

RECQL4 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 6,5 kb RECQL4 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). RECQL4 genas: RecQ like helicase 4. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/recql4

Vancouver

Dante Labs. RECQL4 genas: RecQ like helicase 4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/recql4

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test