Características

Características associadas a RECQL4

RecQ like helicase 4

A Human Phenotype Ontology associa 211 características a RECQL4, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Decreased size of teeth	Sempre
Delayed eruption of teeth	Sempre
Depressed nasal bridge	Sempre
Eye folds	Sempre
High palate	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Narrow eyelid opening	Sempre
Sparse scalp hair	Sempre
Broad head shape	Muito frequente (80–99%)
Frontal bossing	Muito frequente (80–99%)
High, prominent forehead	Muito frequente (80–99%)
Wide fontanelles	Muito frequente (80–99%)
Abnormal dentition	Frequente (30–79%)
Absent eyebrow	Frequente (30–79%)
Absent eyelashes	Frequente (30–79%)
Cleft palate	Frequente (30–79%)
Deformity of the skull	Frequente (30–79%)
Narrow mouth	Frequente (30–79%)
Short nose	Frequente (30–79%)
Slender nose	Frequente (30–79%)
Sparse eyebrow	Frequente (30–79%)
Sparse eyelashes	Frequente (30–79%)
Sparse or absent eyebrows	Frequente (30–79%)
Sparse or absent eyelashes	Frequente (30–79%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Frequente (30–79%)
Abnormal tooth enamel	Por vezes (5–29%)
Absence of adult teeth	Por vezes (5–29%)
Boxer's nasal deformity	Por vezes (5–29%)
Broad forehead	Por vezes (5–29%)
Coronal craniosynostosis	Por vezes (5–29%)
Decreased number of teeth	Por vezes (5–29%)
Decreased size of tooth	Por vezes (5–29%)
Decreased volume of lip	Por vezes (5–29%)
Dental cavities	Por vezes (5–29%)
Facial puffiness	Por vezes (5–29%)
Lambdoidal craniosynostosis	Por vezes (5–29%)
Long nose	Por vezes (5–29%)
Long upper lip	Por vezes (5–29%)
Narrow face	Por vezes (5–29%)
Narrow nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Oxycephaly	Por vezes (5–29%)
Prominent forehead	Por vezes (5–29%)
Prominent nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Tall shaped head	Por vezes (5–29%)
Bicoronal synostosis	Não registado
Bifid uvula	Não registado
Big lower jaw	Não registado
Downward slanting of the opening between the eyelids	Não registado
Early closure of midline skull joint	Não registado
Extra teeth	Não registado
Flat forehead	Não registado
High, narrow palate	Não registado
Long face	Não registado
Midface capillary hemangioma	Não registado
Narrow opening between the eyelids	Não registado
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Não registado
Short chin	Não registado
Underdeveloped tissue around nostril	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Sempre
Small hand	Sempre
Absent fingers	Muito frequente (80–99%)
Absent/small kneecap	Muito frequente (80–99%)
Absent/small thumb	Muito frequente (80–99%)
Abnormal shape of long bones of hand	Frequente (30–79%)
Abnormal wrist bones	Frequente (30–79%)
Abnormality of limbs	Frequente (30–79%)
Absent thumb	Frequente (30–79%)
Bowing of the long bones	Frequente (30–79%)
Oligodactyly	Frequente (30–79%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Frequente (30–79%)
Abnormal ulnar metaphysis morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the radial head	Por vezes (5–29%)
Absent kneecap	Por vezes (5–29%)
Absent/small bones of the upper limbs	Por vezes (5–29%)
Forearm undergrowth	Por vezes (5–29%)
Fusion involving bones of the upper limbs	Por vezes (5–29%)
Increased bone density in wide portion of long bone	Por vezes (5–29%)
Metaphyseal striations	Por vezes (5–29%)
Missing outer large bone of forearm	Por vezes (5–29%)
Outward bow-leggedness	Por vezes (5–29%)
Plantar hyperkeratosis	Por vezes (5–29%)
Radial deviation of the hand	Por vezes (5–29%)
Short finger bones	Por vezes (5–29%)
Shortened long bone of hand	Por vezes (5–29%)
Small kneecap	Por vezes (5–29%)
Fused finger bones	Raramente (1–4%)
Absent long bone of hand	Não registado
Absent wrist bone	Não registado
Aphalangy of the hands	Não registado
Club feet	Não registado
Curving of inner forearm bone	Não registado
Dislocated hip since birth	Não registado
Forearm reduction defects	Não registado
Fused wrist bones	Não registado
Limited elbow movement	Não registado
Short foot	Não registado
Short humerus	Não registado
Short palm	Não registado
Short thumb	Não registado
Underdeveloped inner large forearm bone	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small eyeball	Sempre
Wide-set eyes	Sempre
Bulging eye	Muito frequente (80–99%)
Abnormally close eyes	Por vezes (5–29%)
Astigmatism	Por vezes (5–29%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Por vezes (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Por vezes (5–29%)
Severe near sightedness	Por vezes (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Raramente (1–4%)
Juvenile cataract	Raramente (1–4%)
Close sighted	Não registado
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Não registado
Cross-eyed	Não registado
Glaucoma	Não registado
Optic atrophy	Não registado
Zonular cataract	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Poikiloderma	Sempre
Patchy darkened skin	Muito frequente (80–99%)
Patchy lightened skin	Muito frequente (80–99%)
Atypical nail growth	Frequente (30–79%)
Poor nail formation	Frequente (30–79%)
Skin degeneration	Frequente (30–79%)
Sparse hair	Frequente (30–79%)
Abnormal blistering of the skin	Por vezes (5–29%)
Alopecia totalis	Por vezes (5–29%)
Basal cell carcinoma	Por vezes (5–29%)
Skin cancer	Por vezes (5–29%)
Squamous cell carcinoma	Por vezes (5–29%)
Porokeratosis	Raramente (1–4%)
Hair loss	Não registado
Mottled skin coloring	Não registado
Photosensitive skin	Não registado
Premature graying of hair	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Bone cell cancer	Frequente (30–79%)
Joint dislocation	Frequente (30–79%)
Multiple skeletal anomalies	Frequente (30–79%)
Abnormal trabecular bone morphology	Por vezes (5–29%)
Delayed bone maturation	Por vezes (5–29%)
Osteopenia	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)
Spontaneous fracture	Por vezes (5–29%)
Calcium buildup in soft tissues of body	Raramente (1–4%)
Abnormal vertebral morphology	Não registado
Kyphoscoliosis	Não registado
Limited shoulder movement	Não registado
Osteoporosis	Não registado
Rib fusion	Não registado
Stiff hinge joints	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Diarrhea	Muito frequente (80–99%)
Feeding difficulties	Muito frequente (80–99%)
Anteriorly placed anus	Frequente (30–79%)
Malabsorption	Frequente (30–79%)
Absent anus	Por vezes (5–29%)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Por vezes (5–29%)
Nasogastric tube feeding	Por vezes (5–29%)
Vomiting	Por vezes (5–29%)
Abnormal connection between rectum and vagina	Não registado
Annular pancreas	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Chiari malformation	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability, mild	Por vezes (5–29%)
Motor delay	Por vezes (5–29%)
Obstructive sleep apnea	Por vezes (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Por vezes (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Não registado
Epilepsy	Não registado
More grooves in brain	Não registado
Spina bifida occulta	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Prominent antihelix	Sempre
Overfolded ears	Frequente (30–79%)
Underfolded helix	Frequente (30–79%)
Conductive deafness	Por vezes (5–29%)
Mixed hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Ears rotated toward back of head	Não registado
Hearing impairment	Não registado
Low-set ears	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal localisation of kidneys	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the ureter	Por vezes (5–29%)
Hydronephrosis	Por vezes (5–29%)
Undescended testes	Por vezes (5–29%)
Urogenital fistula	Por vezes (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the kidney	Não registado
Perineal fistula	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Sempre
Faltering weight in infancy	Muito frequente (80–99%)
Growth delay	Muito frequente (80–99%)
Growth delay as children	Muito frequente (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Muito frequente (80–99%)
Small for gestational age	Frequente (30–79%)
Severe prenatal growth deficiency	Por vezes (5–29%)
Severe short stature	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Cancer of lymphatic system	Por vezes (5–29%)
Low blood neutrophil count	Por vezes (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Por vezes (5–29%)
Low T cell count	Por vezes (5–29%)
Myelodysplasia	Por vezes (5–29%)
Aplastic anemia	Raramente (1–4%)
Blood cancer	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Redness of skin or mucous membrane	Muito frequente (80–99%)
Blushed cheeks	Frequente (30–79%)
Abnormal cardiac septum morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Não registado
Abnormality of the heart	Não registado
Anomalous splenoportal venous system	Não registado
Spider veins	Não registado

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased circulating antibody level	Por vezes (5–29%)

Abnormal tissue mass

Característica	Com que frequência se observa
Cancer of skin pigment cells	Raramente (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased activity of gonads	Não registado

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of immune system physiology	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a RECQL4 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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