Característica
Thickened ears
Increased thickness of the external ear.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the ear
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test11 genes associados a Thickened ears
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Thickened ears. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTCH1patched 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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